Die Hypophosphatasie ist eine angeborene Erkrankung des Knochen- und Mineralstoffwechsels. Sie kann in jedem Lebensalter auftreten und zu schweren Skelett- und Organschäden führen. Die Ausprägungen der Krankheit sind sehr unterschiedlich: Sie umfassen starke, lebensbedrohliche Formen kurz nach der Geburt und sehr milde Verläufe, die nur ältere Menschen treffen und bei denen es beispielsweise nur zu Zahnproblemen kommt.
In Deutschland ist etwa einer von 100.000 Einwohnern von der Hypophosphatasie betroffen, und insgesamt leiden rund 200 Kinder daran. Ursache für die seltene Krankheit: Das Enzym „Gewebeunspezifische Alkalische Phosphatase“ funktioniert nicht richtig. Für sein Versagen sind mittlerweile mehr als 190 verschiedene Gen-Mutationen bekannt.
Neue Mutation identifiziert
Eine weitere Mutation, die für die Krankheit verantwortlich ist, haben Dr. Birgit Mentrup vom Orthopädischen Zentrum für Muskuloskelettale Forschung und Dr. Christine Beck aus der Universitätskinderklinik identifiziert. Sie betrifft das so genannte Startkodon des Enzyms und wurde in Zusammenarbeit mit Forschern der Universität Hamburg nachgewiesen.
Das Journal „Bone“ hat die neuen Erkenntnisse am 23. März 2011 online vorab veröffentlicht. Für diese Arbeit bekamen die beiden Wissenschaftlerinnen nun den Forschungspreis verliehen. Vergeben wurde er vom Hypophosphatasie-Selbsthilfe-Bundesverband, den Gerald Brandt von Würzburg aus organisiert.
Viel Fachwissen in Würzburg
Am Universitätsklinikum in Würzburg wird die größte Hypophosphatasie-Patientengruppe in ganz Europa betreut. Hier und an der Universität ist besonders viel Fachwissen über die Krankheit versammelt. Orthopädisches Zentrum, Kinderklinik, Humangenetik, Zahn- Mund- und Kieferklinik sowie Nuklearmedizin befassen sich interdisziplinär damit.
Für ihre Arbeit über die Hypophosphatasie erhält Christine Beck finanzielle Förderung vom Würzburger Interdisziplinären Zentrum für Klinische Forschung (IZKF). Birgit Mentrup wird im Konsortium „Osteopath“ vom Bundesforschungsministerium unterstützt. Das Orthopädische Zentrum wird durch den Bezirk Unterfranken gefördert.
“Functional characterization of a novel mutation localized in the start codon of the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene”, Mentrup B, Marschall C, Barvencik F, Amling M, Plendl H, Jakob F, Beck C., Bone 2011, Mar 23 , PMID 21419245