Funktionierten bestimmte Stoffwechselwege im menschlichen Körper nicht ordnungsgemäß, kann das je nach defekter Komponente zahlreiche Krankheiten hervorrufen, die mit unterschiedlichsten Symptomen einhergehen. Zugrunde liegen Stoffwechselerkrankungen häufig genetisch bedingte Defekte, wobei die häufiger auftretenden multifaktoriellen Erkrankungen wie z.B. Diabetes mellitus Typ 2 durch eine ungesunde Lebensweise deutlich begünstigt werden können.
Wie funktioniert der Stoffwechsel?
Stoffwechsel umfasst alle lebenswichtigen Vorgänge im Körper, die innerhalb von Zellen ablaufen und Energieerzeugung sowie Aufbau von Körperbestandteilen dienen. Hierfür müssen Energielieferanten wie Kohlenhydrate, Eiweiße und Fette vom Körper verarbeitet und in geeigneter Form zu den Zellen transportiert werden. Anschließend erfolgt der Abbau der Nährstoffe, die Energiegewinnung und ein Abtransport von Abfallstoffen. Um Körpergewebe wie z. B. Muskeln und Knochen aufzubauen und zu erhalten, werden durch Stoffwechselprozesse Bauelemente wie z. B. Eiweiße synthetisiert und Strukturen aufgebaut. Die komplexen Abläufe werden vom Körper auf verschiedenen Ebenen gesteuert und reguliert, so dass die Zellen immer ausreichend mit Nährstoffen versorgt werden. Wichtig für den Stoffwechsel sind die körpereigenen Signalstoffe Hormone und Enzyme als Beschleuniger der biochemischen Reaktionen im Körper.
Häufige Stoffwechselerkrankungen
Die bekannteste und häufigste Stoffwechselerkrankung ist Diabetes mellitus. Man unterscheidet im Wesentlichen zwei Hauptformen: Bei Diabetes Typ 1 handelt es sich um eine Autoimmunkrankheit. Die Immunabwehr richtet sich fälschlicherweise gegen eigene Zellen, genauer gesagt gegen die Betazellen der Bauchspeicheldrüse, die Insulin produzieren. Werden diese Zellen durch das Immunsystem zerstört, kann kein Insulin mehr produziert werden. Dies führt zu einem Insulinmangel in den peripheren Körperzellen und zu einem vom Körper nicht mehr ausreichend kontrollierbaren Anstieg des Blutzuckerspiegels. Um den erhöhten Zuckerspiegel zu senken, müssen betroffene Personen lebenslang regelmäßig Insulin spritzen.
Hormone der Schilddrüse steuern ebenfalls verschiedene Stoffwechselvorgänge im Körper wie beispielsweise den Fett-, Eiweiß- und Kohlenhydratstoffwechsel sowie das Körpergewicht. Bei einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) werden zu wenig Hormone produziert, was den Stoffwechsel verlangsamt. Betroffene fühlen sich ständig müde und erschöpft, neigen zu Antriebslosigkeit, depressiven Verstimmungen und Übergewicht. Eine Schilddrüsenüberfunktion (Hyperthyreose) produziert die Schilddrüse zu viele Hormone, was sich in Symptomen wie Herzrasen, Bluthochdruck, Unruhe und erhöhter Reizbarkeit äußert. Wird die Erkrankung nicht behandelt, können sich langfristig Organschäden entwickeln.
Gicht geht auf eine Störung des Harnstoffwechsels zurück. Die Harnsäure, ein Endprodukt beim Abbau der DNA, wird überwiegend durch die Niere ausgeschieden. Sammelt sich zuviel Harnsäure im Blut an, lagert sie sich in Form kleiner Kristalle in Gelenken und Schleimbeuteln an. Gicht tritt in Schüben auf, die durch schmerzende und stark geschwollene Gelenke – vor allem in Fingern, Zehen und Knien – gekennzeichnet sind. Unbehandelt werden die Gelenke auf Dauer derart geschädigt, dass sie bei jeder Bewegung schmerzen und sich verformen. Lagern sich die Harnsäurekristalle auch in der Niere ab, können sich Nierensteine bilden.
Seltene Stoffwechselerkrankungen
Neben bekannten metabolischen Erkrankungen existieren auch mehrere hundert Stoffwechselerkrankungen, die nur selten auftreten und teilweise aufgrund unspezifischer Symptome schwer zu diagnostizieren sind:
Zu den seltenen Stoffwechselerkrankungen, die häufig erst nach Jahren oder zuweilen sogar Jahrzehnten erkannt werden, gehört die Hypophosphatasie, kurz HPP genannt. Die Erbkrankheit beruht auf einem Defekt im Bauplan der alkalischen Phosphatase (AP), die für den Einbau von Phosphat und Kalzium in die Knochen und damit die Entstehung stabiler Knochen sorgt. Bei HPP-Patienten werden die Knochen hingegen nur unzureichend mineralisiert, Kalzium und Phosphat können sich stattdessen in anderen Organen ansammeln. Die Folgen sind weiche, schwache Knochen, die leicht brechen können. Zudem kann HPP auch Symptome an den Zähnen, Muskeln und Gelenken, Lunge, Nieren, im Magen-Darm-Trakt und Gehirn verursachen.
Durch eine komplexe Symptomatik ist auch die Stoffwechselerkrankung Morbus Wilson gekennzeichnet. Dieser Krankheit liegt eine erblich bedingte Störung im Kupferstoffwechsel zugrunde. Aufgrund des mutierten Kupfer-Transportgens ATP7B wird überschüssiges Kupfer nicht wie bei gesunden Menschen ausgeschieden, sondern verbleibt im Körper und sammelt sich in den Organen an. Morbus Wilson wird deshalb auch Kupferspeicherkrankheit genannt. Je nachdem, wo sich das Kupfer anlagert, können sich bei betroffenen Personen neben Schädigungen der Leber auch neurologische Symptome entwickeln. Zusätzlich können auch Augen, Herz, Haut, Knochen und Gelenke in Mitleidenschaft gezogen werden.
Bei der sehr seltenen Stoffwechselerkrankung lysosomalen saure Lipase-Defizienz (LAL-D) fehlt ein Enzym, die lysosomale saure Lipase. Die schwere rasch fortschreitende Form, die bei Säuglingen auftritt, ist als Morbus Wolman bekannt. Aufgrund des Enzymmangels reichern sich Fette in den Zellen an, was zu Schäden an lebenswichtigen Organen wie Leber, Herz und Blutgefäßen, Milz und Magen-Darm-Trakt führen kann.