Wie umgehen mit seltenen Stoffwechselerkrankungen

Hereditäre Fructoseintoleranz

Wenn Menschen unter seltenen Stoffwechselerkrankungen leiden, dann ist ihr Alltag in einem besonderen Maße beeinflusst. Vor allem die Nahrungsaufnahme wird davon massiv beeinflusst. Welche Nahrungsmittel verwendet werden, hat einen entscheidenden Einfluss darauf, wie der Umgang mit seltenen Stoffwechselerkrankungen gestaltet werden kann. Es gibt viele bekannte Stoffwechselerkrankungen, die jedoch alle in Summe sehr unterschiedlich gehandhabt werden müssen. Aus medizinischer Sichtweise ist auch immer auf jedes Individuum getrennt einzugehen. Es bedarf also eine Einschätzung der individuellen Stoffwechselerkrankung des Patienten. Es gibt sehr unterschiedliche Stoffwechselerkrankungen. Dazu zählen zum Beispiel die Morbus Fabra, die Morbus Hodgkin oder auch die heriditäre Fructoseinteleranz. Unter Letzterer versteht man eine seltene Krankheit, die durch eine besondere Störung des Fruktose Stoffwechsels bedingt ist. 

Welche seltenen Stoffwechselerkrankungen gibt es?

Bei dieser Krankheit kann der aus der Fruktose gebildete Fructose-1-Phosphat nicht oder nicht in ausreichenden Mengen abgebaut werden. Was aber de facto alle Stoffwechselerkrankungen gemein haben ist, dass sie sehr selten auftreten. Sie können auch unter sehr unterschiedlichen Symptomen auftreten, was die Früherkennung sehr schwierig macht. Insbesondere bei jungen Menschen werden diese Krankheiten daher auch nicht frühzeitig erkannt. Entweder werden die Symptome nicht wahrgenommen oder sie werden auch nicht ernst genommen. Diese Möglichkeiten sollten jedoch nicht von vorne hinweg aus dem Tableau gewischt werden, sondern sollten aus medizinischer Sicht beurteilt werden. In der Regel sind Jugendliche bereits von solchen Krankheiten betroffen, was die Früherkennung durchaus zu einer großen Herausforderung macht. Wenn die Krankheiten aufgrund ihrer Seltenheit auch nur wenig bekannt sind, dann treten diese Beschwerden auch nur selten auf. Wir wollen uns im nächsten Unterkapitel näher ansehen, was Betroffene tun können und wie sie auf die Krankheit frühzeitig reagieren können.

Früherkennungsfaktoren bei seltenen Stoffwechselerkrankungen

Grundsätzlich betrifft eine seltene Stoffwechselerkrankungen gar nicht einmal so wenige Menschen wie das vielleicht ursprünglich angenommen werden kann. Zu einem Großteil werden diese Krankheiten auch vererbt. Das ist wichtig zu wissen, denn es erleichtert die Frühindikation. Wenn Sie bereits wissen, dass zum Beispiel Ihr Vater unter der gleichen Erkrankung gelitten hat, dann lässt sich schneller und effizienter darauf reagieren. Der Arzt wird daher auch entsprechende Tests durchführen, um die Prozesse in Ganz setzen zu können. Dann ist der Umgang damit leichter. 

Scroll to Top