Bei der bisher weltweit größten internationalen Studie* zur Erforschung der Entstehung von Hirnaneurysmen wurde das Erbgut von mehr als 5.800 Patienten und über 14.000 Gesunden aus Europa und Japan an der Universität Yale in den USA auf Auffälligkeiten hin analysiert. Initiiert von Privatdozent Dr. med. Boris Krischek von der Klinik für Neurochirurgie des Universitätsklinikums Tübingen haben mehrere Forschergruppen in Deutschland und der Schweiz an dem Projekt mitgewirkt, so dass allein aus Deutschland knapp 800 Patienten und 2.200 gesunde Probanden teilnehmen konnten. Dabei wurden verschiedene Genorte identifiziert, die mit der Entstehung der lebensgefährlichen Erkrankung in Verbindung gebracht werden.
Als Hirnaneurysmen werden Gefäßaussackungen im Gehirn bezeichnet, die im Falle eines Platzens zu Hirnblutungen führen und den Tod zur Folge haben können. Viele der betroffenen Patienten behalten davon schwerwiegende Behinderungen zurück. Trotz intensiver medizinischer Forschungen in den letzten 30 Jahren hat sich die Häufigkeit dieser Blutungen in der Bevölkerung nicht verändert.
Die Wissenschaftler konnten bei den deutschen Patienten zwei bereits in anderen Volksgruppen beschriebene Genorte auf den Chromosomen 8 und 9 bestätigen. Zusätzlich zeigten sich drei bisher unbekannte Stellen auf den Chromosomen 10, 13 und 18, die alle mit der Entstehung von Hirnaneurysmen verbunden sind. Die beschriebenen Stellen (Loci) liegen in der Nähe von Genen, die den Zellzyklus regulieren und bieten vielversprechende neue Forschungsansätze.
Die Studie wurde am 4. April 2010 in der Zeitschrift "Nature Genetics" publiziert.
* Originaltitel der Studie
"Genome-wide association study of intracranial aneurysm identifies three new risk loci"
DOI 10.1038/ng.563
Ansprechpartner für die Presse
Universitätsklinikum Tübingen
Klinik für Neurochirurgie
PD Dr. med. Boris Krischek
Hoppe-Seyler-Strasse 3, 72076 Tübingen
Tel. 07071/29-8 03 25
boris.krischek@med.uni-tuebingen.de
(idw, 04/2010)