Stoffwechselstörungen

Kliniker

Wissenswertes über Stoffwechselerkrankungen

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Funktionierten bestimmte Stoffwechselwege im menschlichen Körper nicht ordnungsgemäß, kann das je nach defekter Komponente zahlreiche Krankheiten hervorrufen, die mit unterschiedlichsten Symptomen einhergehen. Zugrunde liegen Stoffwechselerkrankungen häufig genetisch bedingte Defekte, wobei die häufiger auftretenden multifaktoriellen Erkrankungen wie z.B. Diabetes mellitus Typ 2 durch eine ungesunde Lebensweise deutlich begünstigt werden können. Wie funktioniert der Stoffwechsel? Stoffwechsel umfasst …

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Hereditäre Fructoseintoleranz

Wie umgehen mit seltenen Stoffwechselerkrankungen

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Wenn Menschen unter seltenen Stoffwechselerkrankungen leiden, dann ist ihr Alltag in einem besonderen Maße beeinflusst. Vor allem die Nahrungsaufnahme wird davon massiv beeinflusst. Welche Nahrungsmittel verwendet werden, hat einen entscheidenden Einfluss darauf, wie der Umgang mit seltenen Stoffwechselerkrankungen gestaltet werden kann. Es gibt viele bekannte Stoffwechselerkrankungen, die jedoch alle in Summe sehr unterschiedlich gehandhabt werden …

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Zucker, Wie kann man Typ-1-Diabetes vermeiden, Diabetische Füsse, Diabetes, Diabetesplan, Diabetespatienten

Zuckerkonsum verkürzt Leben – unabhängig von Fettleibigkeit

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Zuckerkonsum. Der Konsum von zu viel Zucker ist ungesund – das ist bekannt. Er erhöht das Risiko, Stoffwechselstörungen wie Übergewicht und Diabetes zu entwickeln, und kann die Lebenserwartung um mehrere Jahre verkürzen. Bisher ging man davon aus, dass diese verkürzte Lebenserwartung vor allem die Folge der Stoffwechselstörungen wie Diabetes ist. Doch diese Annahme könnte falsch …

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Schwindel

Karussell im Kopf: Formen von Schwindel

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Es gibt zahlreiche Formen von Schwindel. Betroffene haben vor allem das Gefühl, dass sich ihr Umfeld dreht, oder dass sie selbst schwanken oder drehen, aber es bewegt sich nichts. Schwindelanfälle können kurz und heftig ausfallen, in Kombination mit Übelkeit und Erbrechen auftreten und vor allem unangenehm sein. Mal sind es nur kurze Attacken, mal hält …

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Lipodystrophie, Schmerzstörung, Herzerkrankungen, Hämophilie A

Fortschritt in der Behandlung seltener Erkrankungen: Erstbehandlung in Europa mit Sebelipase α

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Die neue Enzymersatztherapie soll bei den Betroffenen den angeborenen Mangel an lysosomaler saurer Lipase entgegenwirken und den Fettstoffwechsel normalisieren. Ziel ist es, eine chronische Fettanreicherung sowie multisystemische Organschäden zu verhindern und die Überlebensrate der Patienten zu verbessern. Lysosomale Speichererkrankheiten (LSD) sind bestimmte Formen seltener angeborener Stoffwechselstörungen, wie beispielsweise Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Morbus Pompe oder …

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Erste Patienten-/Betreuerperspektive für optimale Versorgung bei Phenylketonurie (PKU) veröffentlicht

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Die Phenylketonurie (Phenylketonuria, PKU) ist eine seltene angeborene Krankheit, die rund eines von 10.000 Kindern in Europa mit beträchtlichen Unterschiedenen in den verschiedenen Ländern befällt. Menschen mit Phenylketonurie verfügen über ein  defektes Leberenzym. Dadurch können sie die in Nahrungsmitteln vorkommende Aminosäure Phenylalanine nicht aufspalten. Infolgedessen erhöht sich diese Aminosäure im Blut, wodurch letztendlich Schädigungen des …

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