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Muskelhypotonie und Entwicklungsverzögerungen: möglicherweise leidet der kleine Patient an einem AADC-Mangel

Bei einem Kleinkind mit Muskelhypotonie zeigen sich zusätzliche Symptome wie Bewegungsstörungen, z. B. okulogyre Krisen, Entwicklungsverzögerungen oder autonome Störungen? Dann wird oftmals in Richtung Cerebralparese oder Epilepsie als Ursache gedacht. Aber möglicherweise leidet der kleine Patient an einer seltenen Erkrankung, dem Aromatischen-L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel. Diese Erbkrankheit ist mit Störungen der Neurotransmittersynthese assoziiert und führt zu lebensverkürzenden …

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