Erbkrankheit

Aufklärung über die Muskeldystrophie Duchenne: Im Austausch mit Bloggern und der Gesellschaft

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Um über die neuromuskuläre Erkrankung Muskeldystrophie Duchenne aufzuklären, trafen sich Blogger, Betroffene und medizinische Experten in Frankfurt. Die Zusammenkunft verfolgte das Ziel, Menschen, die nicht von der Muskeldystrophie Typ Duchenne betroffen sind und davon auch oftmals noch nichts gehört haben, zu sensibilisieren und zu informieren. Muskeldystrophie Duchenne – Jungen sind betroffen Von der Muskeldystrophie Typ …

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Humboldt-Stipendiatin erforscht seltene Erbkrankheit

Erbkrankheit. Im Fokus ihrer Forschung steht die Familie der Reticulon-Proteine, die das endoplasmatische Retikulum, ein weitverzweigtes Membransystem im Inneren unserer Zellen, aufrechterhalten. Es ist nämlich aufgefallen, dass bei vielen Patienten in Nord-Europa und Nord-Amerika Mutationen im Protein Reticulon2 auftreten. Rukmini Mukherjee will nun herausfinden, welche Rolle diese Mutationen bei der Entstehung der hereditären spastischen Paraplegie …

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Mukoviszidose bei Kindern rechtzeitig erkennen

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 Dr. Andreas L.G. Reimann, Geschäftsführer des Mukoviszidose e.V.  und der Mukoviszidose gGmbH sowie Erster Stellvertretender Vorsitzender der ACHSE erklärt dazu: „Wie dramatisch diese Situation ist, zeigt sich deutlich bei der Erbkrankheit Mukoviszidose. Obwohl sie zu den bekanntesten seltenen Erkrankungen zählt, wird Mukoviszidose in Deutschland immer noch viel zu spät erkannt. Die Diagnose dauert im Mittel …

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Klinefelter-Syndrom: Unfruchtbarkeit und Folgeerkrankungen bedrohen Jungen Urologen verstärken Aufklärung über Chromosomenstörung

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Klinefelter-Syndrom: Jeder 500. Mann ist vom Klinefelter-Syndrom betroffen. Erkannt wird die Abweichung der Geschlechtschromosomen aber nur in rund 20 Prozent der Fälle. Unbehandelt drohen Kinderlosigkeit, Testosteronmangel, Erektionsstörungen, Osteoporose und Diabetes mellitus. Die Deutsche Gesellschaft für Urologie e.V. (DGU) will daher besonders Eltern und Kinderärzte sensibilisieren, um eine frühe Behandlung der betroffenen Jungen zu ermöglichen und …

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