Duchenne

Niedergelassene Pädiater können zur frühen und konkreten Diagnosestellung der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) entscheidend beitragen [Fachkreise]

Kinder mit der seltenen Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) haben eine schlechte Prognose. Für DMD-Patienten ist eine frühe Diagnose essenziell, denn mit einer frühzeitig einsetzenden Therapie kann die Krankheitsprogression entscheidend beeinflusst werden. Meist vergehen bis zu 1,4 Jahre zwischen ersten Symptomen und der Diagnose. Als einzige zugelassene Therapie steht Ataluren (TranslarnaTM) gehfähigen Duchenne-Patienten mit einer Nonsense-Mutation (nmDMD) ab …

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Aufklärung über die Muskeldystrophie Duchenne: Im Austausch mit Bloggern und der Gesellschaft

Um über die neuromuskuläre Erkrankung Muskeldystrophie Duchenne aufzuklären, trafen sich Blogger, Betroffene und medizinische Experten in Frankfurt. Die Zusammenkunft verfolgte das Ziel, Menschen, die nicht von der Muskeldystrophie Typ Duchenne betroffen sind und davon auch oftmals noch nichts gehört haben, zu sensibilisieren und zu informieren. Muskeldystrophie Duchenne – Jungen sind betroffen Von der Muskeldystrophie Typ …

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Tag der seltenen Erkrankungen: PTC Therapeutics Deutschland unterstützt die weltweite Gemeinschaft mit Stolz [Fachkreise]

In Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer der weltweit bis zu 8.000 unterschiedlichen seltenen Erkrankungen. PTC Therapeutics ist stolz, an der Seite der weltweiten Gemeinschaft der von seltenen Erkrankungen Betroffenen den alljährlichen „Tag der seltenen Erkrankungen“ am 28. Februar zu feiern. Mit diesem Tag soll das Bewusstsein für die Auswirkungen einer …

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Früherkennung der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) – die seltene Erkrankung erkennen und behandeln [Fachkreise]

Liegt eine Prävalenz von weniger als 1:2000 vor, so wird in Europa von einer seltenen Erkrankung bzw. Störung gesprochen. Mediziner und Wissenschaftler sind sich einig, dass es aktuell mehr als 6000 seltene Krankheiten gibt. Alleine in der europäischen Gemeinschaft sind mehr als 30 Millionen Bürger von seltenen Erkrankungen betroffen. Eine dieser seltenen Krankheiten ist dabei …

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