Duchenne-Muskeldystrophie

„Tag der seltenen Erkrankungen“ mit Stolz und hohem Engagement von PTC Therapeutics Deutschland unterstützt

PTC Therapeutics ist stolz, auch in diesem Jahr, am 29. Februar, wieder den „Tag der seltenen Erkrankungen“ an der Seite der weltweiten Gemeinschaft der von seltenen Erkrankungen Betroffenen und deren Familien zu feiern. Mit diesem Tag, der immer am letzten Tag im Februar begangen wird, soll das Bewusstsein für die Auswirkungen einer seltenen Krankheit auf das alltägliche Leben gestärkt …

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Niedergelassene Pädiater können zur frühen und konkreten Diagnosestellung der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) entscheidend beitragen [Fachkreise]

Kinder mit der seltenen Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) haben eine schlechte Prognose. Für DMD-Patienten ist eine frühe Diagnose essenziell, denn mit einer frühzeitig einsetzenden Therapie kann die Krankheitsprogression entscheidend beeinflusst werden. Meist vergehen bis zu 1,4 Jahre zwischen ersten Symptomen und der Diagnose. Als einzige zugelassene Therapie steht Ataluren (TranslarnaTM) gehfähigen Duchenne-Patienten mit einer Nonsense-Mutation (nmDMD) ab …

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Tag der seltenen Erkrankungen: PTC Therapeutics Deutschland unterstützt die weltweite Gemeinschaft mit Stolz [Fachkreise]

In Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer der weltweit bis zu 8.000 unterschiedlichen seltenen Erkrankungen. PTC Therapeutics ist stolz, an der Seite der weltweiten Gemeinschaft der von seltenen Erkrankungen Betroffenen den alljährlichen „Tag der seltenen Erkrankungen“ am 28. Februar zu feiern. Mit diesem Tag soll das Bewusstsein für die Auswirkungen einer …

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Website www.duchenne.de

Seltene Erkrankungen: PTC Therapeutics erinnert an das 150-jährige Jubiläum der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Seltene Erkrankungen: PTC Therapeutics erinnert an das 150-jährige Jubiläum der ersten offiziellen Beschreibung der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) wird erstmals vor 150 Jahren beschrieben – Mehr Aufmerksamkeit für die seltene genetische Störung Der Tag der seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day) macht auf Diagnosen aufmerksam, denen in unserer Gesellschaft meist nur wenig Bedeutung beigemessen wird. Aus …

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