Trotz dessen, dass die Erbkrankheit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) die häufigste Muskelerkankung ist, zählt sie zu den seltenen Erkrankungen. DMD tritt bei etwa 1 von 3.600 bis 6.000 neugeborenen Jungen auf. Erste Anzeichen einer DMD können sich bereits im Kleinkindalter zeigen. Betroffen sind in unserem Nachbarland Österreich ungefähr 220 Personen – primär Jungen, die bereits ab dem […]
Kinder mit der seltenen Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) haben eine schlechte Prognose. Für DMD-Patienten ist eine frühe Diagnose essenziell, denn mit einer frühzeitig einsetzenden Therapie kann die Krankheitsprogression entscheidend beeinflusst werden. Meist vergehen bis zu 1,4 Jahre zwischen ersten Symptomen und der Diagnose. Als einzige zugelassene Therapie steht Ataluren (TranslarnaTM) gehfähigen Duchenne-Patienten mit einer Nonsense-Mutation (nmDMD) ab
Um über die neuromuskuläre Erkrankung Muskeldystrophie Duchenne aufzuklären, trafen sich Blogger, Betroffene und medizinische Experten in Frankfurt. Die Zusammenkunft verfolgte das Ziel, Menschen, die nicht von der Muskeldystrophie Typ Duchenne betroffen sind und davon auch oftmals noch nichts gehört haben, zu sensibilisieren und zu informieren. Muskeldystrophie Duchenne – Jungen sind betroffen Von der Muskeldystrophie Typ
Liegt eine Prävalenz von weniger als 1:2000 vor, so wird in Europa von einer seltenen Erkrankung bzw. Störung gesprochen. Mediziner und Wissenschaftler sind sich einig, dass es aktuell mehr als 6000 seltene Krankheiten gibt. Alleine in der europäischen Gemeinschaft sind mehr als 30 Millionen Bürger von seltenen Erkrankungen betroffen. Eine dieser seltenen Krankheiten ist dabei
Seltene Erkrankungen: PTC Therapeutics erinnert an das 150-jährige Jubiläum der ersten offiziellen Beschreibung der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) wird erstmals vor 150 Jahren beschrieben – Mehr Aufmerksamkeit für die seltene genetische Störung Der Tag der seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day) macht auf Diagnosen aufmerksam, denen in unserer Gesellschaft meist nur wenig Bedeutung beigemessen wird. Aus
Kognitive Leistungsfähigkeit bei MS – Der Erhalt der kognitiven Leistungsfähigkeit stellt eine der therapeutischen Herausforderungen bei der Multiplen Sklerose dar. Dies erklärt, warum die Kognition derzeit zunehmend in den Fokus der MS-Forschung und der MS-Therapie rückt, zumal es erste Untersuchungen gibt, die entsprechende Effekte bei der Behandlung mit DiseaseModyfying Drugs (DMD) dokumentieren. "Kognition" – die
