Niedergelassene Pädiater können zur frühen und konkreten Diagnosestellung der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) entscheidend beitragen [Fachkreise]
Kinder mit der seltenen Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) haben eine schlechte Prognose. Für DMD-Patienten ist eine frühe Diagnose essenziell, denn mit einer frühzeitig einsetzenden Therapie kann die Krankheitsprogression entscheidend beeinflusst werden. Meist vergehen bis zu 1,4 Jahre zwischen ersten Symptomen und der Diagnose. Als einzige zugelassene Therapie steht Ataluren (TranslarnaTM) gehfähigen Duchenne-Patienten mit einer Nonsense-Mutation (nmDMD) ab […]