Bewegungsstörung

Website AADC-Mangel

Muskelhypotonie und Entwicklungsverzögerungen: möglicherweise leidet der kleine Patient an einem AADC-Mangel

Bei einem Kleinkind mit Muskelhypotonie zeigen sich zusätzliche Symptome wie Bewegungsstörungen, z. B. okulogyre Krisen, Entwicklungsverzögerungen oder autonome Störungen? Dann wird oftmals in Richtung Cerebralparese oder Epilepsie als Ursache gedacht. Aber möglicherweise leidet der kleine Patient an einer seltenen Erkrankung, dem Aromatischen-L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel. Diese Erbkrankheit ist mit Störungen der Neurotransmittersynthese assoziiert und führt zu lebensverkürzenden …

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Tiefen Hirnstimulation, Hirnblutungen, Hirntod, ADHS, Gehirn, Neurologie, Neuro, Nerven

Seltene neurologische Erkrankung zeigt ihr wahres Gesicht

„Fast wie betrunken, nur ohne Kopfschmerzen“ – eine im Osten Kanadas entdeckte Bewegungsstörung gilt bislang als nicht sonderlich schwerwiegend, äußerst selten und wahrscheinlich sogar auf diesen Landstrich beschränkt. Dr. Matthis Synofzik vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH) der Universität Tübingen und des Universitätsklinikums Tübingen und vom Deutschen Zentrum für neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) in Tübingen und …

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