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Muskelhypotonie und Entwicklungsverzögerungen: möglicherweise leidet der kleine Patient an einem AADC-Mangel

Bei einem Kleinkind mit Muskelhypotonie zeigen sich zusätzliche Symptome wie Bewegungsstörungen, z. B. okulogyre Krisen, Entwicklungsverzögerungen oder autonome Störungen? Dann wird oftmals in Richtung Cerebralparese oder Epilepsie als Ursache gedacht. Aber möglicherweise leidet der kleine Patient an einer seltenen Erkrankung, dem Aromatischen-L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel. Diese Erbkrankheit ist mit Störungen der Neurotransmittersynthese assoziiert und führt zu lebensverkürzenden …

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„Tag der seltenen Erkrankungen“ mit Stolz und hohem Engagement von PTC Therapeutics Deutschland unterstützt

PTC Therapeutics ist stolz, auch in diesem Jahr, am 29. Februar, wieder den „Tag der seltenen Erkrankungen“ an der Seite der weltweiten Gemeinschaft der von seltenen Erkrankungen Betroffenen und deren Familien zu feiern. Mit diesem Tag, der immer am letzten Tag im Februar begangen wird, soll das Bewusstsein für die Auswirkungen einer seltenen Krankheit auf das alltägliche Leben gestärkt …

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