Seltene Erkrankungen: PTC Therapeutics erinnert an das 150-jährige Jubiläum der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

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Seltene Erkrankungen: PTC Therapeutics erinnert an das 150-jährige Jubiläum der ersten offiziellen Beschreibung der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) wird erstmals vor 150 Jahren beschrieben – Mehr Aufmerksamkeit für die seltene genetische Störung

Der Tag der seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day) macht auf Diagnosen aufmerksam, denen in unserer Gesellschaft meist nur wenig Bedeutung beigemessen wird. Aus diesem Anlass unterstützt die PTC Therapeutics Germany GmbH den Tag der Seltenen Erkrankungen in 2018. Sie gedenkt in diesem Zusammenhang dem 150 Jahrestag der Duchenne-Muskeldystrophie. Zum ersten Mal wurden die Symptome der Erkrankung 1868 durch den französischen Neurologen Guillaume Duchenne beschrieben und veröffentlicht. Der Name des Wissenschaftlers wurde schließlich der Muskelerkrankung zugeschrieben.

Duchenne-Muskeldystrophie: eine seltene, genetische Störung

Die Duchenne-Muskeldystrophie zählt zu den seltenen Erkrankungen. Die genetische Störung verläuft tödlich, wobei sie primär bei Jungen auftritt. Mit Beginn der frühen Kindheit kommt es zu einer fortschreitend verlaufenden Muskeldegeneration, die sich langsam ausbreitet. Während zunächst Symptome innerhalb der Bewegungsmuskulatur auftreten, sind später zudem die Atem- sowie die Herzmuskulatur betroffen. Die Patienten versterben vorzeitig, meist schon im dritten Lebensjahrzehnt. Dies kann durch Lungen- oder Herzkomplikationen bedingt sein.

Seit den ersten Beobachtungen von Guillaume Duchenne konnte die Prognose der Betroffenen verbessert werden. Hierzu tragen multidisziplinäre Therapieansätze sowie kausale und innovative Therapieentwicklungen bei. Bei der Behandlung arbeiten mdizinische Experten aus diversen Fachbereichen zusammen. Denn heute wissen wir: Im Vergleich zu den Beobachtungen von Guillaume Duchenne leben Jungen mit DMD dank unserer gesellschaftlichen, medizinischen und wissenschaftlichen Fortschritte deutlich länger. Trotzdem Bedarfs es nach wir vor weiterer Forschung, um die medizinische Behandlung von Jungen mit DMD fortlaufend zu verbessern.

Früherkennung der Symptome – Herausforderung mit großer Bedeutung

Neben der Behandlung kommt der Diagnostik der DMD eine besondere Bedeutung zu. Die große Herausforderung ist, die anfänglich unspezifischen Symptome möglichst früh zu erkennen. Denn gerade die frühzeitige bzw. eine frühzeitigere Diagnose der DMD kann die Prognose der Betroffenen positiv beeinflussen.

Achten Sie daher auf erste Symptome, die auf eine DMD hinweisen können. Sie können in der Regel bereits in der frühen Kindheit auftreten. Es handelt sich um unspezifischen Entwicklungsverzögerungen, wie

  • Nicht selbstständig / frei sitzen kann
  • Nicht selbst aufstehen und stehen kann
  • Nicht (zumindest mit Unterstützung) erste Gehversuche macht

Sie sollten besonders darauf achten, wenn Ihr Kind im Alter von 12 (bis 15) Monaten ist. Doch bedenken Sie auch: jedes Kind / jeder Mensch ist unterschiedlich. Als Individuen entwickeln wir uns alle unterschiedlich. Suchen Sie den Kontakt zu ihrem Kinderarzt, wenn Sie Entwicklungsrückstände Ihres Kindes feststellen.

Untersuchung und Diagnose der Duchenne-Muskeldystrophie

Eltern und dem behandelnden Haus- oder Kinderarzt kommt eine besondere Rolle zu, die Zeichen rechtzeitig wahrzunehmen und zu deuten. Wenn die frühen Symptome an eine DMD denken lassen, kann durch eine einfache Blutuntersuchung die Verdachtsdiagnose DMD weitestgehend ausgeschlossen werden: Der sogenannte CK(Kreatinkinase)-Test kann in der Praxis schnell und einfach durchgeführt werden. Bei einem deutlich erhöhten Wert wird eine weitergehende diagnostische Klärung an einem Muskelzentrum empfohlen.

Entscheidend für die Lebensqualität und den Erkrankungsverlauf der DMD ist die rechtzeitige Diagnose, um die Chance auf einen frühestmöglichen und an das Lebensalter angepassten Beginn von prophylaktischen und therapeutischen Maßnahmen zu wahren. Denn ist das Muskelgewebe krankheitsbedingt erst einmal zerstört, kann es nicht mehr repariert werden. Hierzu äußert sich Prof. Maggie C. Walter vom Friedrich-Baur-Institut in München: „Die Früherkennung will dem zuvorkommen und dadurch die Prognose durch eine frühzeitige Therapie positiv beeinflussen, Komplikationen durch prophylaktische Maßnahmen vermindern und insgesamt die Lebensqualität optimieren.“

Dr. Jessika Johannsen vom Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf in Hamburg erläutert weiter: „Ein rechtzeitiger Therapiebeginn ist vor allem wichtig, um die Gehfähigkeit so lange wie möglich zu erhalten“. Denn der Erhalt der Gehfähigkeit ist in besonderem Maße mit dem Verlauf der Krankheitsprogression assoziiert.

„Früherkennung der DMD bedeutet auch, dass Eltern und Kindern eine diagnostische Odyssee von Arzt zu Arzt erspart werden kann. Des Weiteren gibt rechtzeitiges Wissen um eine DMD-Erkrankung in der Familie den betroffenen Eltern die Chance, eine bewusste Entscheidung bei der weiteren Familienplanung zu treffen“, sagt Dr. Guido Schopen, Geschäftsführer der PTC Therapeutics Germany GmbH.

Informieren Sie sich weiter über seltene Erkrankungen, den Rare Disease Day sowie die Diagnose Duchenne-Muskeldystrophie (DMD):

https://www.rarediseaseday.org
www.duchenne.de
www.duchenne.at

 

Publikationen und weitere Quellenangaben:

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