Sechs verschiedene Genvarianten für Asthma verantwortlich

Unter Beteiligung von Wissenschaftlern aus Frankreich [1], der Ludwig-Maximilians-Universität, des Helmholtz Zentrums München und des Imperial College London hat ein internationales Forscherteam (164 Wissenschaftler aus 19 Ländern) in einer Metastudie sechs Genorte auf unterschiedlichen Chromosomen identifiziert, die zur Entwicklung von Asthma bronchiale beitragen können. Diese gehören zu verschiedenen physiologischen Kanälen, die das Immunsystem vor Veränderungen in der Bronchialschleimhaut warnen und die Entzündung der Luftwege aktivieren. Die Studie fand im Rahmen des Projekts GABRIEL statt und wurde von der Europäischen Union, dem Ministerium für Hochschulbildung und Forschung, vom Verein Asthma UK und dem Wellcome Trust gefördert. Die Ergebnisse dieser Studie wurden am 23. September 2010 im New England Journal of Medicine online veröffentlicht.

Asthma ist eine bronchiale, komplexe und heterogene entzündliche Krankheit. Seine Entwicklung wird durch das Zusammenspiel von genetischer Veranlagung und umweltbedingten Faktoren begünstigt. Weltweit leiden mehr als 300 Millionen Menschen an Asthma, davon sind 40 % Kinder.

Im Rahmen der Studie wurden 10.000 Asthmatiker und 16.000 gesunde Probanden untersucht. Insgesamt wurden dabei mehr als 15 Milliarden individuelle genetische Tests durchgeführt, die alle Gene des menschlichen Genoms abdecken. Das Einzigartige an diesem GABRIEL-Projekt ist, dass fast alle der 15 Milliarden genetischen Tests in einer einzigen Einrichtung durchgeführt wurden: Dem "Centre National de Genotypage" in der Nähe von Paris.

Das Team untersuchte auch Gene, die die Produktion von Allergie erzeugenden Antikörpern, dem Immunglobulin E oder IgE, kontrollieren. Überraschenderweise hatten diese Gene kaum Einfluss auf das Asthma und die Asthma-Gene kaum Einfluss auf die Menge an IgE im Blut. Damit sind Allergien wahrscheinlich eher eine Konsequenz des Asthmas als deren Auslöser.

Die Auswirkungen dieser Genvarianten sind abhängig vom Alter des Patienten bei Ausbruch der Krankheit: Umso jünger der Patient desto stärker sind die Auswirkungen. Nach den aktuellen Ergebnissen spielen die neu identifizierten Gene bei mehr als einem Drittel der kindlichen Asthmatiker eine Rolle – besonders ausgeprägt ist dies bei schweren Fällen. Jedoch spielen auch Umweltfaktoren eine wichtige Rolle. Die Charakterisierung dieser Interaktionen zwischen Genen und Umwelt zählt zurzeit zu den vorrangigen Forschungszielen des GABRIEL [2] – Projektes. Auf der Grundlage der gewonnenen Ergebnisse sollen künftig gezieltere Präventionsmaßnahmen ergriffen werden können.

[1] Jean Dausset Zentrum in Paris, Nationales Zentrum zur Genotypisierung des CEA in Évry, Inserm – Paris Diderot Universität.
[2] Weitere Informationen zum EU-Projekt GABRIEL unter nachstehendem Link:
<http://www.cng.fr/gabriel/>

Quelle: "Asthme: identification de 6 gènes associés à cette maladie dans une étude mondiale", Pressemitteilung der INSERM – 23.09.10
<http://www.inserm.fr/index.php/espace-journalistes/asthme-identification-de-6-genes-associes-a-cette-maladie-dans-une-etude-mondiale>

Redakteur: Philippe Rault, philippe.rault@diplomatie.gouv.fr
Myrina Meunier, myrina.meunier@diplomatie.gouv.fr
(idw, 10/2010)

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