Niemann-Pick Typ C – Symptome erkennen Krankheit diagnostizieren. Niemann-Pick Typ C (NP-C) ist eine seltene, erblich bedingte neurologische Krankheit, die auf einer pathologischen Anreicherung von Lipiden (Fettmoleküle, wie z.B. Cholesterin und Gangliosiden) beruht.
Es handelt sich hierbei um eine schwerwiegende und progredient verlaufende Erkrankung, deren Hauptkennzeichen die Verschlechterung neurologischer Funktionen und Symptome im Krankheitsverlauf ist. PD Dr. med Hans Klünemann informiert über die Diagnose der Erkrankung am Beispiel des Zahlenverbindungstests.
Über Niemann-Pick Typ C
Niemann-Pick Typ C (NP-C) ist eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit, die gravierende, progrediente neurologische, psychiatrische und viszerale Symptome verursacht. Die schwere, lebensbedrohliche Erkrankung kann Kleinkinder, Kinder und Erwachsene treffen. Bei NP-C findet auf Zellebene eine pathologische Anreicherung von Lipiden, insbesondere von unverestertem Cholesterin und Glykosphingolipiden statt, welche sich in bestimmten Körperzellen einschließlich Gehirn, Leber und Milz, festsetzen.
Die Variabilität der Symptome ist bei NP-C sehr groß; sie treten klassischerweise im mittleren bis späten Kindesalter auf. Die progrediente Symptomatik umfasst eine Fehlfunktion der willkürlichen schnellen Augenbewegungen (supranukleäre Blickparese), Schluckstörungen (Dysphagie), langsame und undeutliche Sprache (Dysarthrie), Störungen der Bewegungskoordination (Ataxie), kognitive Störungen in Verbindung mit einer assoziierten Demenz, teilweise Krampfanfälle, sowie plötzliche Muskelschwäche während positiver Gemütserregungen, wie beispielsweise Lachen (gelastische Kataplexie). Die Lipidanreicherung kann zu einer Vergrößerung der Leber und/oder der Milz führen.
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