Bei seltenen Erkrankungen können neue Behandlungsmethoden und eventuelle Heilungsmöglichkeiten nur in nationalen und länderübergreifenden Verbünden der Spitzenklasse entwickelt werden. Dafür wurde das europäische Exzellenz-Netzwerk TREAT-NMD (www.treat-nmd.eu) für translationale Forschung gegründet. Weltweit werden in vielen Ländern solche Register aufgebaut – ein Anliegen von Patienten und deren Organisationen.
Nutzen für die Patienten
Registrierte Patienten bekommen auf Wunsch regelmäßige Rückmeldungen zu aktuellen Behandlungsstandards und neuen Entwicklungen in der Forschung, und haben dadurch die Möglichkeit, ganz gezielt an klinischen Studien für ihre Erkrankung teilzunehmen. Projektleiterin Professor Dr. Maggie C. Walter, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik des Klinikums der LMU, ist überzeugt vom neuen Patientenportal: „Wir hoffen, dass sich viele Patienten eintragen; sie erhalten dadurch die Möglichkeit zur Teilnahme an klinischen Studien. So können ihnen aktuelle therapeutische Forschungsansätze direkt zu Gute kommen.“
Diagnosestellung bei seltenen Erkrankungen
MFM und PAM sind eine Gruppe seltener angeborener neuromuskulärer Erkrankungen mit einem heterogenen klinischen Erscheinungsbild. Die Diagnose erfolgt über den Nachweis bestimmter morphologischer Veränderungen in der Muskelbiopsie. Eine weitere Charakterisierung geschieht mittels klinischer und genetischer Untersuchungen. Zurzeit sind Veränderungen in mehr als zwölf Genen als krankheitsauslösend bekannt. Bei mehr als der Hälfte dieser Erkrankungen wurde der genetische Defekt noch nicht gefunden. Sie beruhen auf einem strukturellen Fehler eines bestimmten Eiweißes in der Muskelzelle, die Folge sind die Ansammlung und Verklumpung dieses Eiweißes (Proteinaggregat).
Das Friedrich-Baur-Institut führt die deutschen Patientendatenbanken auch für andere seltene Erkrankungen wie die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne und Becker-Kiener, die Spinale Muskelatrophie, die Myotone Dystrophie (DM1/2), die angeborenen Neuropathien, einer Untergruppe der Gliedergürteldystrophien – FKRPopathien – und der Einschlusskörpermyositis. Das Register für Patienten mit MFM/PAM wird von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) finanziell unterstützt.
Förderung klinischer Studien
Industriepartner profitieren durch die Register bei der Planung klinischer Studien und bei der Patientenrekrutierung, Wissenschaftler erhalten Informationen zu Epidemiologie, Genotyp-Phänotyp-Korrelationen, Erkrankungsverlauf, und beeinflussenden Faktoren. Darüber hinaus soll das Bewusstsein in der Öffentlichkeit zu seltenen Erkrankungen erhöht werden. Prof. Dr. Maggie Walter: „Wir hoffen, das Interesse der Öffentlichkeit sowie der Industrie für die Entwicklung neuer Medikamente wecken zu können. Es gibt vielversprechende Ansätze, z. B. bei bestimmten genetischen Veränderungen. Manche davon sind so selten, dass nur wenige Patienten in einem Land für eine Studie in Frage kommen. Für ausreichend hohe Zahlen ist es notwendig, die Patienten über Zentren- und ggf. Landesgrenzen hinweg zu rekrutieren. Dazu dienen die Patientenregister.“ Für die schon länger bestehenden Register für Muskeldystrophie Duchenne und Spinale Muskelatrophie konnten in den letzten Jahren über 30 nationale und internationale klinische Studien geplant und durchgeführt werden.
Das Register wurde auf Initiative von Prof. Dr. Rolf Schröder (Neuropathologisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen) gegründet. Beteiligt sind neben dem Friedrich-Baur-Institut folgende nationale Einrichtungen: Die Neurologische Universitätsklinik und Poliklinik am Berufsgenossenschaftlichen Universitätsklinikum Bergmannsheil in Bochum unter der Leitung von Prof. Dr. Rudolf Kley sowie das Universitätsklinikum Heidelberg (Innere Medizin; Kardiologie, Angiologie und Pneumologie) mit Prof. Dr. Oliver Müller und Privatdozent Dr. Ralf Bauer.
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Ansprechpartnerin
Prof. Dr. med. Maggie Walter, M.A.
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Universität München (LMU)
Ziemssenstr. 1, 80336 München
Tel: 089/4400-57400
E-mail: maggie.walter@med.lmu.de
Web: www.baur-institut.de