Neuerscheinung: Qualitätsmanagement von Hochdurchsatz-Genotypisierungsdaten

Mit dem nun vorliegenden 9. Band der TMF-Schriftenreihe liegen breit abgestimmte Empfehlungen zur Qualitätssicherung von Daten vor, die bei der Hochdurchsatz-Genotypisierung gewonnen werden. Mit diesem Verfahren lassen sich in rasender Geschwindigkeit Millionen von Basenpaaren auf DNA-Strängen absuchen und miteinander vergleichen. Dabei werden hoch integrierte und leistungsfähige Microarray-Technologien angewendet, die allerdings auch eine Reihe praktischer Probleme mit sich bringen. Fehler können im gesamten Verarbeitungsprozess auftauchen, wodurch die erzeugten Genotypisierungsdaten bislang oftmals nicht hundertprozentig verlässlich sind. Die im Buch behandelten Fragen reichen von Problemen der Validität und Plausibilität über das Erkennen und Vermeiden von Fehlern bis hin zu Anforderungen an Datenhaltung und Datentransfer. Die Autoren haben die verschiedensten Verfahren der Verarbeitung und Analyse von Genotypisierungsdaten systematisch nach Qualitätsgesichtspunkten geprüft, verglichen und bewertet.
Seit 2007 widmet sich die TMF-Arbeitsgruppe Molekulare Medizin den vielfältigen methodischen, infrastrukturellen und ethischen Fragestellungen und Herausforderungen, die sich seit Aufkommen der Hochdurchsatzverfahren in der genomischen Forschung und deren Anwendung in der klinischen Patientenversorgung ergeben. Eine der wesentlichen Herausforderungen auf diesem Feld ist die Vergleichbarkeit und Qualitätsbeurteilung von Genotypisierungsdaten aus Hochdurchsatzverfahren, wie sie heute für genetische Assoziationsstudien verwendet werden.
Vor diesem Hintergrund fand sich 2008 die Autorengruppe (T. Bettecken, M. Freudigmann, M. Krawczak, T.T. Lu, B. Müller-Mühsok, A. Pfeufer, A. Schillert, M. Steffens, T. F. Wienker, A. Wolf und A. Ziegler) des vorliegenden Bandes zusammen, um gemeinsam abgestimmte Verfahrensvorschläge zum Qualitätsmanagement zu erarbeiten. Herausgeber des Bandes sind Prof. Dr. Michael Krawczak und Matthias Freudigmann für die TMF.

Der Band kann bei der TMF per E-Mail: info@tmf-ev.de oder Fax: +49 (0)30 – 31 01 19 99 oder beim Verlag bestellt werden.
Zusätzlich zum Buch stellt die TMF im Produktbereich der TMF-Website ein Software-Tool und verschiedene Arbeitsmaterialien zum kostenlosen Download zur Verfügung.

Krawczak | Freudigmann (Hrsg.):
Qualitätsmanagement von Hochdurchsatz-Genotypisierungsdaten
mit Beiträgen von: T. Bettecken, M. Freudigmann, M. Krawczak, T.T. Lu, B. Müller-Mühsok, A. Pfeufer, A. Schillert, M. Steffens, T. F. Wienker, A. Wolf und A. Ziegler
1. Auflage, 154 Seiten, Dezember 2011
€ 39,95 , ISBN: 978-3-941468-58-0

Ansprechpartner für die Medien:
Antje Schütt, Tel.: 030–31 01 19 56
Beate Achilles, Tel.: 030–31 01 19 51
E-Mail: presse@tmf-ev.de