„Stellen Sie sich ein riesiges Puzzle vor. Um es schnell zu vollenden, orientieren Sie sich an der Abbildung des fertigen Puzzles auf dem Karton“, erklärt Tobias Marschall die Funktion des Referenzgenoms. Am Zentrum für Bioinformatik entwickelt er neue Rechenverfahren, die das Gen-Puzzle nicht nur effizient lösen, sondern den Wissenschaftlern weitere Erkenntnisse liefern. Diese Automatisierung der Analyse ist notwendig, da die Menge an Gen-Daten sprunghaft angestiegen ist. Inzwischen nimmt die Sequenzierung eines Genoms, der Gesamtheit aller Erbinformationen eines Lebewesens oder Virus, nicht mehr Jahre in Anspruch, sondern dauert nur noch Stunden.
„Mit den Daten, die wir heute haben, können wir viel mehr leisten“, fasst Marschall die aktuelle Lage zusammen. Beispielsweise könne man die Unterschiede zwischen den Genomen von gesunden und erkrankten Menschen ermitteln und dann prüfen, ob diese statistisch signifikant seien. „Sie können die entscheidenden Ansatzpunkte bieten, um sicherzustellen, dass jeder Patient eine maßgeschneiderte Therapie bekommt“, erklärt Marschall. Jedoch gerade diese Art von Forschung ist mit dem aktuellen Referenzgenom schwierig. „Das Abbild eines fertigen Puzzles hilft beim Puzzeln nur, wenn die Ähnlichkeiten hoch sind“, so Marschall.
Zusammen mit einer Gruppe von hochkarätigen Forscherkollegen wie Professor Knut Reinert von der Freien Universität Berlin, der bereits bei der ersten Sequenzierung des Humangenoms mitgearbeitet hatte, plant er daher den Schritt weg von einem Referenzgenom hin zu einer Art intelligentem Gen-Netzwerk. Im Gegensatz zum bisherigen Referenzgenom soll es nicht nur die Informationen zu einem sequenzierten Genom bereitstellen, sondern die aller sequenzierten Genome. Mit Hilfe mathematischer Verfahren könnte dann nicht nur jede Kombination eines menschlichen Genoms berechnet werden, sondern ebenso die Erbinformation einer gesamten Bevölkerung, ein funktionales Genom, bei dem hinderliche Mutationen ausgeklammert werden, und sogar das maximale Genom, das alle bisher detektierten Sequenzen umfasst.
Die Wissenschaftler bezeichnen diese neuartige Referenzdarstellung als Pangenom und das dadurch definierte Forschungsgebiet als „computational pan-genomics“, was sich als „rechnergestützte, allumfassende Genomik” übersetzen lässt. Die dafür notwendigen Methoden und Algorithmen lassen sich nicht nur auf das menschliche Genom anwenden. Zusammen mit rund 60 Wissenschaftlern hat Marschall gerade den wissenschaftlichen Aufsatz „Computational pan-genomics: status, promises and challenges“ veröffentlicht. Darin definieren die Wissenschaftler sieben Forschungsgebiete. Neben Erbkrankheiten sind dies unter anderem Mikroben, Viren, Metagenomik, Pflanzen und Krebs.
Als Datenstruktur verwenden die Forscher Graphen und bedienen sich der dahinterstehenden, mathematischen Theorie. Als Graph bezeichnen Informatiker ein Modell, mit dessen Hilfe sich Objekte beschreiben lassen, die in Beziehung stehen. Anschauliche Beispiele sind U-Bahn-Pläne oder Familienstammbäume. „Das wird insbesondere uns Bioinformatiker fordern“, erklärt Marschall. Die effiziente Suche in Graphen sei viel aufwendiger als das bisherige Durchstöbern von Zeichenketten. Doch die Anstrengungen der Informatik alleine werden nicht ausreichen, glaubt Marschall. „Auch die Politik und die Gesellschaft ist gefordert. Nur so können wir die Erbinformationen aus allen Ländern der Welt für die Wissenschaft zugänglich machen. Die Aussicht, dadurch die Gesundheitsversorgung von Millionen von Menschen zu verbessern, sollte Motivation genug sein“, so Marschall.
Hintergrund: Zentrum für Bioinformatik
Das Zentrum für Bioinformatik Saar (ZBI) betreibt Forschung und Lehre in einem hochmodernen Bereich der Naturwissenschaften und ist eine Vorbildinstitution für interdisziplinäre Forschung auf dem Campus der Universität des Saarlandes. Unter dem Zusammenschluss „Saarland Informatics Campus“ arbeiten weltweit renommierte Forschungsinstitute und Einrichtungen in Forschung und Lehre zusammen. Neben dem Max-Planck-Institut für Informatik und dem Max-Planck-Institut für Softwaresysteme sind dies das Deutsche Forschungszentrum für Künstliche Intelligenz (DFKI), das Intel Visual Computing Institute, das Center for IT-Security, Privacy and Accountability (CISPA), der Exzellenzcluster „Multimodal Computing and Interaction“, sowie die Fachrichtung Informatik an der Universität des Saarlandes.
Weitere Informationen
Aufsatz „Computational pan-genomics: status, promises and challenges“
http://bib.oxfordjournals.org/content/early/2016/10/19/bib.bbw089
Webseite des Zentrum für Bioinformatik Saar: http://zbi.uni-saarland.de
Pressefotos unter: www.uni-saarland.de/pressefotos
Fragen beantwortet:
Prof. Dr. Tobias Marschall
Zentrum für Bioinformatik
Saarland Informatics Campus E2.1
Tel.: +49 681 302 70880
E-Mail: marschall@cs.uni-saarland.de
Redaktion:
Gordon Bolduan
Kompetenzzentrum Informatik Saarland
Saarland Informatics Campus E1.7
Tel: +49 681 302 70741
E-Mail: gbolduan@mmci.uni-saarland.de
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