Kindliche Fehlbildungen per Ultraschall erkennen – Feindiagnostik gehört in die Regelversorgung

Anlass für die Äußerungen der DEGUM sind die aktuellen Beratungen des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) zur Einführung von Screening-Tests und molekular-genetischer Tests auf genetische Störungen (Trisomie 13, 18 und 21). „Mehr als zwei Drittel der schweren erblichen Erkrankungen und Fehlbildungen des Ungeborenen können erkannt beziehungsweise weitgehend ausgeschlossen werden, wenn bei Schwangeren eine qualifizierte frühe Organdiagnostik per Ultraschall zwischen dem Beginn der 12. und dem Ende der 14. Woche durchgeführt wird“, sagt Professor Dr. med. Peter Kozlowski, Vorstandsmitglied der DEGUM und Facharzt in der Düsseldorfer Praxis für Pränatal-Medizin und Genetik. Die frühe Feindiagnostik per Ultraschall – der wichtigste Teil des sogenannten Ersttrimester-Screenings – und die damit verbundene qualifizierte Beratung seien mittlerweile für sehr viele Schwangere die Säulen ihrer Entscheidung, welche weiteren Untersuchungen für sie sinnvoll und nützlich seien.

Das Ersttrimester-Screening besteht aus zwei Teilen: Zum einen werden die Organe des Fötus mittels Ultraschall untersucht und die Nackentransparenz wird gemessen, da deren Breite Hinweise auf angeborene Erkrankungen geben kann. Zum anderen werden Bluttests bei der Schwangeren durchgeführt, die ebenfalls Auskunft auf genetisch bedingte Krankheiten geben können.

Doch können erbliche Erkrankungen und Fehlbildungen nach diesen Untersuchungen komplett ausgeschlossen werden? Das ist nicht der Fall. „Um mit möglichst hoher Sicherheit festzustellen, ob mit dem Baby anatomisch alles in Ordnung ist, sollte zusätzlich zum Ersttrimester-Screening eine umfassende Organultraschalluntersuchung um die 20. Schwangerschaftswoche gemacht werden“, meint Professor Dr. med. Renaldo Faber, Vorsitzender der DEGUM-Sektion Gynäkologie und Geburtshilfe und Facharzt am Zentrum für Pränatale Medizin Leipzig. „So können das Herz, die Arme und Beine sowie das Gesicht des Fötus vollständig untersucht werden.“ Diese Untersuchung sollte nach Ansicht der DEGUM-Experten für gesetzlich Versicherte nicht, wie bis bisher, kostenpflichtige Wahlleistung, sondern die Regel sein. Sie fordern also eine Aufnahme dieser Vorsorgeuntersuchung in die Mutterschaftsrichtlinien. Schließlich sei sie „der Goldstandard in der Organdiagnostik“.

Per Frühscreening kann auch das Risiko für die Schwangerschaftskrankheit Präeklampsie /Gestose – eine der häufigsten Ursachen für Früh- und Totgeburten – größtenteils bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft erkannt werden. „Bei manchen Schwangeren entwickelt sich sehr früh eine Immunreaktion im Mutterkuchen, die dort zu kleinsten Blutgerinnseln führt“, erläutert Kozlowski. „Dadurch wird mit erhöhtem Druck mehr Blut durch die verbliebenen, offenen Blutgefäße gepresst. Diesen veränderten Blutfluss, der ein Hinweis auf eine Präeklampsie ist, können wir mit dem Doppler-Ultraschallverfahren erkennen.“ Weitere wichtige Faktoren, die bei der Untersuchung überprüft würden, seien die Vorgeschichte der Mutter und ihrer Familie, die Messung des mütterlichen Blutdruckes und des -flusses in den Gebärmutterarterien sowie die Kontrolle der Blutzusammensetzung. „Wenn ein erhöhtes Risiko für eine Präeklampsie diagnostiziert wird, dann sollte die Schwangere frühzeitig niedrig dosierte Acetylsalicylsäure einnehmen“, sagt Kozlowski. Aktuelle Studien zeigen, dass dadurch die Mehrzahl medizinisch notweniger früher Entbindungen sowie eine starke gesundheitliche Gefährdung der Mutter verhindert werden.

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Die Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) bietet ein Forum für den wissenschaftlichen und praktischen Erfahrungsaustausch auf dem Gebiet des medizinischen Ultraschalls. Sie vereint rund 10 000 Ärzte verschiedener Fachgebiete, medizinische Assistenten, Naturwissenschaftler und Techniker. Ultraschalldiagnostik ist heute das am häufigsten eingesetzte bildgebende Verfahren in der Medizin. Ultraschallanwendern bescheinigt die DEGUM eine entsprechende Qualifikation mit einem Zertifikat der Stufen I bis III. DEGUM zertifizierte Ärzte finden Patienten im Internet unter:

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