Im Detail geht es unter anderem um die Häufigkeit der Erkrankung und deren Altersverteilung. Die Wissenschaftler versuchen die genaue Bedeutung des TSC1/TSC2-Gens für die Erkrankung zu entschlüsseln, die Verteilung der Organmanifestation zu erfassen sowie den Anteil der Kinder mit schwerem Verlauf.
Bei der (TSC) handelt sich um eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die im Wesentlichen charakterisiert ist durch das Auftreten von Hamartomen, tumorartigen gutartigen Gewebeveränderungen im Gehirn, Herz, in Haut, den Augen, Nieren, Lunge und in der Leber.
In der klinischen Diagnostik sind große Unterschiede der Ausprägung sowie des Auftretens und des Verteilungsmusters der Hamartome festzustellen. Aufgrund der Vielfältigkeit und Schwere der Organmanifestationen sind eine frühe Diagnosestellung und eine optimierte, interdisziplinäre Betreuung dieser Patienten von großer Bedeutung.
Weitere Hintergrundinformationen zur TSC-Erkrankung:
Nicht selten wird die Erkrankung erst im Kleinkindalter – meist nach 3 Jahren – manifest, sodass die klinischen Anzeichen nicht immer geeignet sind, sehr früh eine Diagnose zu stellen. Im Jahr 2013 erfolgte eine Aktualisierung und Überarbeitung der Kriterien für die Diagnosestellung sowie der klinischen Überwachung der Patienten mit TSC-Erkrankung.
Man geht heutzutage von einer TSC-Frequenz von rund 1:6.000 Geburten aus. Rund 85% der Kinder und Jugendlichen mit TSC leiden unter Schädigungen des Zentralen Nervensystems (Epilepsie, geistige Entwicklungsretardierung, Verhaltensauffälligkeiten/störungen, einschließlich Autismus).
Kontakt für Journalisten:
Prof. Dr. med. Sascha Meyer
Leiter TSC-Zentrum Saarland
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Sektion Neuropädiatrie
66421 Homburg
FOÄ Marina Flotats-Bastardas
TSC-Zentrum Saarland
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Sektion Neuropädiatrie
66421 Homburg
Prof. Dr. med. Ludwig Gortner
Direktor Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie
66421 Homburg
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