Gicht zu einem wesentlichen Anteil genetisch bedingt

Unter der Leitung von PD Dr. Anna Köttgen untersuchten 220 Wissenschaftler im internationalen „Global Urate Genetics Consortium (GUGC)“ das Erbgut von 140.000 Studienteilnehmern und identifizierten 28 genetische Risikofaktoren für erhöhte Harnsäurespiegel. Dabei wendeten die Wissenschaftler modernste Methoden an, mit denen die gesamte Erbinformation systematisch nach Risikogenen abgesucht werden kann. In der Tat waren die Genvarianten, die zu einem erhöhten Harnsäurespiegeln führten, auch mit einem deutlich erhöhten Gichtrisiko assoziiert. Die Stoffwechselerkrankung Gicht entsteht durch die Ausfällung von Harnsäurekristallen in den Gelenken und geht mit extrem schmerzhaften Anfällen und in selteneren Fällen auch mit einer dauerhaften Schädigung von Gelenken und Nieren einher.

Die klinische Relevanz dieser neuen Erkenntnisse, über die die Zeitschrift „Nature Genetics“ in ihrer aktuellen Ausgabe berichtet, betont Prof. Dr. Gerd Walz, Ärztlicher Direktor der Nephrologischen Abteilung des Universitätsklinikums Freiburg: „Bei vielen Gichtpatienten können wir den erhöhten Harnsäurespiegel momentan mit Medikamenten nicht ausreichend senken. Diese Forschungsarbeit stellt eine wichtige Grundlage für die Erforschung neuer Mechanismen dar, die wir verstehen müssen, damit neue Therapeutika entwickelt werden können.“ Den Freiburger Forschern um Dr. Köttgen war es bereits vor zwei Jahren – basierend auf einer ähnlichen genetischen Studie – gelungen, einen bis dahin unbekannten Harnsäuretransporter in der menschlichen Niere zu identifizieren, der nun einen Ansatzpunkt für potentielle neue Medikamente zur Behandlung von Gicht darstellt.

Die jetzt veröffentlichte Studie des GUGC-Konsortiums, in die Daten von über 70 Einzelstudien aus Europa, den USA, Japan und Australien einflossen, stellt die bisher weltweit größte Untersu-chung zu diesem Thema dar. „Die Arbeit mit meinen internationalen Kollegen macht viel Spaß“, erzählt Dr. Köttgen. „Wir organisieren unsere Arbeit in wöchentlichen Telefonkonferenzen und treffen uns regelmäßig bei internationalen Kongressen. Diese Art der Arbeit wird nur durch ein hohes Maß an Teamwork und die freiwillige Teilnahme tausender Teilnehmer an genetischen Studien möglich.“ Als Nächstes möchten die Wissenschaftler die molekularen Mechanismen bes-ser verstehen lernen, die dem erhöhten genetischen Risiko für Gicht zugrunde liegen, und sie wollen untersuchen, ob sich die genetischen Informationen nutzen lassen, um die Wahrschein-lichkeit für eine Gichterkrankung besser vorherzusagen.

Titel der Originalveröffentlichung: Genome-wide association analyses identify 18 new loci associated with serum urate concentrations
doi: 10.1038/ng.2500

Kontakt:
PD Dr. Anna Köttgen
Arbeitsgruppenleiterin
Innere Medizin IV – Abteilung für Nephrologie und Allgemeinmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
Telefon: 0761 270-78050
anna.koettgen@uniklinik-freiburg.de

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