Das Lynch Syndrom ist mit einem Anteil von etwa fünf Prozent aller Darmkrebserkrankungen die häufigste erbliche Ursache für Tumoren im Dickdarm. In Deutschland werden jährlich ungefähr 2000 Neuerkrankungen diagnostiziert. Gekennzeichnet ist der familiäre Gendefekt – bei dem es auch zu Tumoren in der Gebärmutter kommen kann (Endometriumkrebs) – durch Mutationen in DNA-Reparaturgenen. „Bisherige Testungen auf das Lynch Syndrom führten bei einigen Patienten zu keinem eindeutigen Nachweis auf ein erhöhtes Krebsrisiko“, sagt Prof. Dr. Brigitte Royer-Pokora, Direktorin des Instituts für Humangenetik und Anthropologie des Universitätsklinikums Düsseldorf und Mitglied des Forschungskernteams. „In der Studie konnten wir viele der ‚unklaren Varianten‘ exakt klassifizieren, so dass Patienten nun ein klareres Bild ihres familiären Tumorrisikos und eine bessere humangenetische Beratung sowie Vorsorgemaßnahmen erhalten können.“
Geleitet wurde die internationale Studie von Prof. Maurizio Genuardi, Universität Florenz (Italien), und Prof. Finlay Macrae, Royal Melbourne Hospital (Australien), sowie von Prof. Amanda Spurdle und Bryony Thompson, QIMR Berghofer Medical Research Institute (Australien). Das Kernteam setzte sich aus einer weltweiten Expertise von über 40 Forschern und Klinikern zusammen. Unterstützt wurden sie unter anderem von Dr. Nils Rahner und Dr. Beate Betz, Institut für Humangenetik und Anthropologie der Uniklinik Düsseldorf und Mitglieder der „International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours“ (InSiGHT).
Kontakt: Prof. Dr. Brigitte Royer-Pokora, Direktorin des Instituts für Humangenetik und Anthropologie, Universitätsklinikum Düsseldorf, Tel.: 0211 / 81-12350