Gendefekt bei Erkrankungen des Energiestoffwechsels entdeckt

Mitochondrien steuern den Energiestoffwechsel der Zellen und besitzen ihr eigenes Erbgut. Das bislang nicht bekannte Gen MGME1 ist entscheidend an der Vervielfältigung der mitochondrialen DNA beteiligt. Eine Mutation in MGME1 führt zum Funktionsverlust und damit zu einem gestörten Energiestoffwechsel. Dies ist sehr schädlich für die Zellen der Muskeln und des Gehirns, die besonders viel Energie benötigen.

Da genetisch bedingte mitochondriale Erkrankungen selten sind und individuell unterschiedliche Symptome zeigen können, wird zur Diagnose meist eine Genanalyse durchgeführt. Wissenschaftler des Universitätsklinikums Bonn sammelten Gewebeproben von Patienten, die unter neuromuskulären Erkrankungssymptomen litten und bei denen alle bisher bekannten genetischen Veränderungen ausgeschlossen werden konnten. Die Münchener Humangenetiker verglichen die Gewebeproben mit denen von gesunden Probanden und konnten so die verantwortliche Mutation im MGME1-Gen entdecken. „Wir haben uns mithilfe der Exom-Sequenzierung auf die Suche gemacht“, erklärt Dr. Prokisch vom IHG. Hierbei analysieren die Wissenschaftler gezielt solche DNA-Abschnitte, die für Proteine oder andere funktionelle Produkte kodieren. „Die Mutationen im MGME1-Gen auf Chromosom 20 sprachen für einen Funktionsverlust“, berichtet Prokisch, „und durch das Einschleusen des intakten Gens in die kranken Hautzellen wurden die Mitochondrien wieder voll funktionsfähig.“ Die Ergebnisse tragen wesentlich zum Verständnis der genetischen Prozesse in den Mitochondrien bei. „Darüber hinaus können mitochondriale Erkrankungen durch den nun bekannten Gendefekt künftig besser diagnostiziert werden“, erläutert Privatdozentin Dr. Cornelia Kornblum, Erstautorin der Studie von der Neurologie des Bonner Universitätsklinikums.

Die Studie wurde durch das Deutsche Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen „mitoNET“ ermöglicht. Gefördert wird „mitoNET“ durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF), mit dem Ziel die Patientenversorgung zu verbessern.

Weitere Informationen

Original-Publikation:
Kornblum, C. et al. (2013), Loss-of-function mutations in MGME1 impair mtDNA replication and cause multisystemic mitochondrial disease, Nature Genetics, doi: 10.1038/ng.2501

Link zur Fachpublikation:

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