Expertenwissen zu seltenen Erkrankungen europaweit zugänglich machen

Auch in diesem Jahr macht der internationale „Tag der Seltenen Erkrankungen“ am 28. Februar 2017 auf die schwierige Situation Betroffener aufmerksam. Denn die komplexe und meist lebenslange Therapie einer solchen Erkrankung erfordert hochspezifisches Expertenwissen. Viele Patienten haben allerdings keine entsprechenden Spezialisten in Reichweite und nicht die Möglichkeit, diese regelmäßig im Ausland aufzusuchen. Ein EU-Projekt soll diese Versorgungslücke nun schließen, indem es Expertenwissen zu den Patienten bringt: In den kommenden fünf Jahren fördert die Europäische Kommission den Aufbau von 24 Europäischen Referenznetzwerken (ERN) für seltene Erkrankungen, 2017 mit 4,6 Millionen Euro. Als eines der führenden Zentren für seltene Erkrankungen in Deutschland ist das Universitätsklinikum Heidelberg an vier ERN beteiligt, bei zwei mit Koordinatorenfunktion.

„Bisher erleben sehr viele Patienten mit seltenen Erkrankungen noch eine regelrechte Odyssee bis sie überhaupt eine Diagnose erhalten. Häufig schließt sich dann die Suche nach einem Arzt an, der sich mit dieser Erkrankung und der Therapie auskennt“, erklärt Professor Dr. Georg Hoffmann, Sprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen und Geschäftsführender Direktor des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin. „Im Rahmen dieser vier Referenznetzwerke wollen wir auf internationaler Ebene mit dazu beitragen, für Betroffene den Weg zur passenden Therapie zu vereinfachen und die behandelnden Ärzte vor Ort mit Fachwissen und Erfahrung zu unterstützen. Wir freuen uns über diese Anerkennung durch die EU-Kommission.“ Der Experte für seltene Erkrankungen steht anlässlich des Aktionstages am 28. Februar gerne für Interviews zur Verfügung. Kontakt für Journalisten über presse@med.uni-heidelberg.de

An die Expertengremien können sich Betroffene und deren Ärzte aus allen EU-Ländern wenden, um Rat und Unterstützung bei Diagnose, Therapieeinstellung sowie auftretenden Problemen zu erhalten. Darüber hinaus stellen die Referenznetzwerke fundierte Informationen zur Verfügung, erarbeiten Behandlungsleitlinien und -pfade, verwalten Patientenregister und richten internetgestützte Plattformen für gemeinsame Fallkonferenzen ein. Jedes Netzwerk bündelt die Expertise von mindestens zehn Einrichtungen aus mindestens acht EU-Ländern. Übergeordnetes Ziel ist es, die Versorgungsqualität von Patienten mit seltenen Erkrankungen in Europa, unabhängig ihres Heimatlandes, zu verbessern.

Referenznetzwerk für seltene Nierenerkrankungen wird von Heidelberg aus koordiniert

Von Heidelberg aus koordiniert Prof. Dr. Franz Schaefer, Leiter der Sektion für Pädiatrische Nephrologie, das Netzwerk für seltene Nierenerkrankungen ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network) mit 38 teilnehmenden Einrichtungen aus zwölf EU-Staaten. In ihm ist die Expertise zu über 150 seltenen Nierenerkrankungen in 10 thematischen Arbeitsgruppen gebündelt. Das Netzwerk strebt eine enge Zusammenarbeit mit den betroffenen Familien an; so sind Vertreter von über 40 Patientenvereinen eng in die Aktivitäten der Arbeitsgruppen eingebunden.

Prof. Dr. Stefan Kölker, Leiter der Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin, ist stellvertretender Koordinator des Netzwerkes MetabERN für angeborene Stoffwechselkrankheiten. Privatdozent Dr. Stefan Schönland, Leiter des Amyloidose-Zentrums, vertritt Heidelberg im Netzwerk für seltene Bluterkrankungen EuroBloodNet. Er ist Experte für die seltene Erkrankung Amyloidose, bei der – als eine von mehreren Ursachen – krankhaft veränderte Zellen des Knochenmarks sich unkontrolliert vermehren und den Körper mit fehlerhaft geformten Eiweißen überschwemmen. Im Netzwerk ERNLung für seltene Lungenerkrankungen ist Prof. Dr. Michael Kreuter, Leiter des Zentrums für interstitielle und seltene Lungenerkrankungen an der Thoraxklinik am Universitätsklinikum Heidelberg, engagiert. Als Experte für interstitielle Lungenerkrankungen (ILD), ist er an der Koordination des Bereichs ILD beteiligt.

Alle Heidelberger Teams sind eingebettet in das Zentrum für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg. Hier haben sich Ärzte und Wissenschaftler zusammengeschlossen, um Diagnostik, Behandlung und Forschung voranzutreiben, Betroffenen und Ärzten eine qualifizierte Anlaufstelle zu bieten sowie fundierte Informationen bereitzustellen. In Deutschland sind insgesamt etwa vier Millionen Menschen von einer der rund 9.000 seltenen Erkrankungen betroffen. Zu den bekanntesten zählen Mukoviszidose sowie angeborene Stoffwechsel- und Herzerkrankungen. Circa 80 Prozent aller seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und machen sich bereits kurz nach der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkbar.

Kontakt:
Dr. Pamela Okun
Koordinatorin
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Tel. 06221/56-4503
E-Mail: seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de

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