Europaweite Forschungen zu Fehlbildungen der Geschlechtsentwicklung

Die Diagnose und Behandlung angeborener Fehlbildungen der Geschlechtsentwicklung sind an der Universität zu Lübeck seit zehn Jahren zu einem besonderen wissenschaftlichen Schwerpunkt geworden. Die europaweiten Forschungen zu den „Disorders of Sex Development“ (DSD) werden in dem Netzwerk EuroDSD koordiniert. Die Leitung hat Prof. Dr. med. Olaf Hiort von der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Lübeck.

Auf dem dritten „Symposium on Disorders of Sex Development“ vom 20. bis 22. Mai 2011 an der Universität Lübeck werden neueste Ergebnisse des EuroDSD-Projektes vorgestellt und diskutiert. Unter dem Tagungsthema „From Gene to Gender – What we’ve learned and what we need to learn“ haben sich Wissenschaftler aus aller Welt angemeldet, um die Leitlinien künftiger Forschungsprojekte zu erarbeiten. Das Symposium wird am Freitag, dem 20. Mai, um 16.30 Uhr im Hörsaal AM 3 des Hörsaalzentrums eröffnet.

Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung sind seltene, meist vererbbare Fehlbildungen der Hoden, Eierstöcke oder der äußeren Geschlechtsmerkmale. Die Ursache lässt sich bislang nur bei etwa der Hälfte der Patienten herausfinden. Bei betroffenen Kindern müssen oftmals schwierige Entscheidungen getroffen werden, in welchem Geschlecht die Kinder aufwachsen und welche Behandlungen vorgenommen werden sollen. Früher wurde oftmals auf Geheimhaltung gedrängt, und es wurden frühe radikale Operationen durchgeführt. Diese Umgangsweisen und Behandlungsmethoden sind zu recht kritisiert worden.

In Lübeck wurden deshalb zum einen in Zusammenarbeit zwischen der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, der Klinik für Kinderchirurgie und dem Institut für Humangenetik verbesserte Informations- und Behandlungsmöglichkeiten entwickelt. Zum anderen wurden unter Federführung der Kinderklinik mehrere Forschungsprojekte zur Aufdeckung der genetischen Ursachen durchgeführt.

Das von Prof. Hiort seit drei Jahren geleitete Netzwerk EuroDSD wird von der Europäischen Kommission mit drei Millionen Euro unterstützt. Die Forscher haben eine gemeinsame Registratur für Patienten erarbeitet, in der anonym das Ausmaß der Fehlbildung und bestimmte Labordaten gespeichert werden. Auf deren Grundlage werden neue Möglichkeiten der Diagnosestellung überprüft und genetische Analysen vorgenommen. Dadurch ist es gelungen, eine deutliche Verbesserung in der Diagnostik von DSD zu erreichen.

In der Arbeitsgruppe von Prof. Hiort wird speziell die Hormonwirkung auf die Entwicklung des Genitale im Menschen untersucht. „Dies wird uns zeigen, wie verschiedene Geschlechtshormone im Menschen tatsächlich wirken. Wir hoffen, damit später viel bessere Behandlungsmöglichkeiten auch für Hormonersatztherapien für viele andere Krankheitsbilder anbieten zu können“, sagt Prof. Hiort.

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