Duchenne Muskeldystrophie (DMD) – Neue Website hilft die Zeichen einer DMD frühzeitig zu erkennen – weil jeder Tag zählt!

Adipositas bei Kindern, Baby Stillen, Kinder mit Muskelschwund

Ab sofort können sich Ärzte, Eltern, Angehörige und Interessierte auf der neuen Website www.hinterherstattvolldabei.de über die seltene Muskelerkrankung Duchenne Muskeldystrophie (DMD) und ihre Anzeichen informieren. Die Website zeigt, wie wichtig die Früherkennung dieser lebensbedrohlichen Erbkrankheit ist und welche unspezifischen frühen Zeichen einer Entwicklungsverzögerung sowie welche muskulären späten Zeichen auf eine mögliche DMD hinweisen können. Eine einfache DMD-Checkliste unterstützt Eltern dabei, diese unspezifischen frühen Zeichen bei ihrem Jungen zu erkennen – und dann gemeinsam mit dem Haus- oder Kinderarzt die Symptome weiter abzuklären. Eine rasche Diagnose ist Voraussetzung für einen frühzeitigen Behandlungsbeginn. Für die kleinen Patienten bedeutet dies die Chance auf eine bessere Prognose und mehr Lebensqualität. Die vom Muskeldystrophie-Netzwerk (MD-NET) sowie der Patientenorganisation „aktion benni & co e.V.“ unterstützte Website wurde von PTC Therapeutics entwickelt und ist Teil der deutschlandweiten DMD- Früherkennungskampagne „Hinterher statt voll dabei?“.

Die Erbkrankheit Duchenne Muskeldystrophie (DMD) tritt bei 1 von 3.600 bis 6.000 Kindern auf, in den allermeisten Fällen sind Jungen betroffen.1-5 Erste Anzeichen einer DMD können bereits im Kleinkindalter auftreten. Die zugrunde liegenden Genmutationen bedingen, dass kein funktions- fähiges Muskelprotein „Dystrophin“ bei den betroffenen Kindern gebildet wird. Als Konsequenz wird die Bewegungsmuskulatur, später auch die Atem- und Herzmuskulatur zerstört und durch unfunktionelles Binde- und Fettgewebe ersetzt. Dieser Vorgang ist irreversibel. Klinisch äußert sich die Erkrankung in einer progredienten Muskelschwäche, die sich auf den ganzen Körper ausbreitet. Der mit der Bewegungsmuskulatur verbundene Verlust der Gehfähigkeit stellt bei der DMD ein prognostisch determinierendes Schlüsselereignis dar: Gelingt es, die Gehfähigkeit so lange wie möglich zu erhalten, kann hierdurch oftmals das Fortschreiten der Erkrankung verzögert werden. Daher ist das frühe Erkennen der DMD essenziell, um der Zerstörung der Muskulatur zuvor- zukommen, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und den Symptomen der Erkrankung entgegen- zuwirken.

www.hinterherstattvolldabei.de – frühe Anzeichen einer möglichen DMD erkennen

Eine DMD früh zu erkennen, ist allerdings eine Herausforderung – sowohl für Eltern als auch für Ärzte. Unspezifische frühe Zeichen, wie Verzögerungen beim Bewegen, beim Sprechen, beim Lernen, können ein erstes Alarmsignal sein, dass etwas nicht in Ordnung ist. Spätestens wenn Jungen im Alter von 18 Monaten noch nicht frei laufen können, sollten differenzialdiagnostische Überlegungen einsetzen.
Die Website www.hinterherstattvolldabei.de bietet kompakte Informationen für medizinische Laien über die DMD und wie alle dazu beitragen können, sie frühestmöglich zu erkennen. Eltern, Angehörige oder Interessierte können bei Beobachtung von Entwicklungsverzögerungen eines Kindes hier in 3 Schritten eine schnelle Orientierung erhalten über:

  • Die frühen und späten Zeichen der DMD („DMD-Check“)
  • Die Bedeutung des Muskelenzyms Kreatinkinase (CK), um den Anfangsverdacht zu erhärten (oder entkräften)
  • Die Kontaktierung des Haus- oder Kinderarztes und gegebenenfalls eines Spezialisten (meist Neuropädiater), um die Verdachtsdiagnose zu bestätigen (oder entkräften)
    Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung sollte in den allermeisten Fällen durch den „DMD-Check“ bzw. das vorgeschlagene Procedere in 3 Schritten eine DMD schnell ausgeschlossen werden können. In den seltenen Fällen, in denen es sich tatsächlich um eine DMD handelt, kann nun schnell gehandelt werden.

DMD-Früherkennung verbessert Chancen

Eine Heilung der DMD ist bisher nicht möglich; einmal zerstörtes Muskelgewebe kann nicht wieder regeneriert werden. Früherkennung ist die Voraussetzung, dem zuvorzukommen und frühestmöglich therapeutisch zu intervenieren, um Komplikationen vorzubeugen, Lebensqualität bestmöglich zu erhalten und insgesamt die Prognose zu optimieren. Früherkennung schließt auch die Diagnose der zugrunde liegenden Mutation ein – was Voraussetzung für eine frühestmögliche mutationsspezifische Therapie bei bestimmten Formen der DMD ist (z. B. mit Ataluren bei zugrundliegender Nonsense Mutation6). Darüber hinaus klärt die Website über weitere Vorteile der Früherkennung für die kleinen Patienten und ihre Familien auf. Nur durch eine frühe Diagnose und anschließende geeignete interdisziplinäre Maßnahmen ist es möglich, die Chancen der Kinder zu verbessern. Weil jeder Tag zählt!

Über Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Die DMD ist eine seltene, vererbte Muskelerkrankung, die sich schon in der frühen Kindheit offenbart und eines von 3.600 bis 6.000 Kindern (meist Jungen) betrifft.1-5 Ursache ist eine Störung der zugrunde liegenden genetischen Information in der Erbsubstanz (DNA), was zum Fehlen eines wichtigen Eiweißes, das sogenannte Dystrophin, in den Muskelzellen führt. Der Muskelverlust hat zur Folge, dass die Kinder Meilensteine ihrer motorischen Entwicklung, z. B. Gehen, verspätet erreichen. Kinder mit DMD verlieren im Zuge des natürlichen Verlaufs der Erkrankung ihre Gehfähigkeit und werden bereits im frühen Teenager-Alter rollstuhlpflichtig.1,2Letztlich sterben die Betroffenen häufig im dritten Lebensjahrzehnt.1,4 Das frühe Erkennen bzw. die Identifizierung der frühen Zeichen einer Muskelschwäche sowie weiterer Frühindikatoren und die anschließend rasche Überweisung der Patienten an einen Spezialisten zur weiteren Diagnose und Behandlung können dazu beigetragen, die Chancen der Kinder zu erhöhen.4 Weitere Informationen zur DMD unter www.duchenne.de

Weitere Informationen:

Referenzen:

1. Goemans N, et al. Eur Neurol Rev. 2014;9:78-82.
2. Bushby K, et al. Lancet Neurol. 2010;9:77-93.
3. McDonald CM, et al. Muscle Nerve. 2013;48:343-356.
4. Van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074-1077. 5. Ciafoloni E, et al. J Pediatr. 2009;155:380-385.
6. Fachinformation Translarna, Stand März 2018

Scroll to Top