Nur ein Bruchteil der seltenen Erkrankungen, beispielsweise die Mukoviszidose oder die durch die Ice Bucket Challenge bekannte Nervenkrankheit Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), sind Menschen außerhalb des medizinischen Fachs ein Begriff. Noch immer sind Patienten mit einer seltenen Erkrankung häufig unzureichend versorgt. Oft verlaufen ihre Erkrankungen schwer, sind schmerzhaft oder lebensbedrohlich. Es fehlt an systematischen Therapien und Diagnostik. „Bisher mangelt es oftmals schon am Grundverständnis für eine Krankheit, sagt Professor Dr. Jürgen R. Schäfer vom Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) an der UKGM Uniklinik Marburg. „Wissenschaftliche Erkenntnisse aus der Forschung wären sehr wichtig, doch die Forschungsförderung bei seltenen Erkrankungen ist noch viel zu gering.“ Dabei habe die Erforschung seltener Erkrankungen eine enorme Bedeutung für das Verständnis und die Behandlung häufig auftretender Krankheitsbilder. Denn das daraus gewonnene Wissen gelte oft für verschiedenste grundlegende körperliche Vorgänge. Diese zu verstehen, könne sich nicht nur für die Behandlung einzelner Patienten, sondern auch für viele sogenannten Volkskrankheiten lohnen.
Professor Schäfer führt ein Beispiel aus der Herz-Kreislauf-Forschung an: „Etwa die Erforschung der homozygoten familiären Hypercholesterinämie (FH), einer seltenen, erblich bedingten Fettstoffwechselstörung, war ein großer Fortschritt für die Behandlung von Patienten mit Atherosklerose.“ Denn bei Menschen mit FH ist aufgrund eines Gendefektes der Blutfettwert des „schlechten Cholesterin“ LDL extrem erhöht. Auch der DGIM-Vorsitzende und Kardiologe Professor Dr. med. Gerd Hasenfuß aus Göttingen betont: „Die Erkenntnis, dass ein defekter LDL-Rezeptor massiv hohe LDL-Werte zur Folge hat, ist essentiell für unser Verständnis des Herzinfarkts.“ Aus den Untersuchungen von FH-Patienten kamen entscheidende, grundlegende Hinweise für die Notwendigkeit der Entwicklung von blutfettsenkenden Medikamenten, etwa Statine. Das hat erstmals die Möglichkeit geliefert, ursächlich gegen Herzinfarkte vorzugehen.
Eine weitere bisher noch ungenutzte Ressource sind ungewöhnliche Krankheitsverläufe. Ein Beispiel hierfür sind Patienten, die wider Erwarten Bauchspeicheldrüsenkrebs überleben – eine Krebserkrankung mit sehr schlechten Aussichten auf Heilung oder aber auch Menschen wie Altkanzler Helmut Schmidt, die immun gegen die schädlichen Effekte des Rauchens zu sein scheinen. Diese Mechanismen zu erforschen und zukünftig zu nutzen, wäre ein wichtiger Gewinn für die Medizin. Darüber, wie neueste Erkenntnisse über seltene Erkrankungen auch anderen Patienten helfen, diskutieren die Korporativen Mitglieder der DGIM im Rahmen der Pressekonferenz anlässlich Ihres Herbstsymposiums am 14. Oktober 2015 in Wiesbaden.
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Terminhinweise:
Pressekonferenz
anlässlich des Herbstsymposiums der Korporativen Mitglieder
der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM) e.V.:
Seltene Erkrankungen – Wie wir sie besser behandeln und was wir von ihnen lernen können
Termin: Mittwoch, 14. Oktober 2015, 13.30 bis 14.30 Uhr
Ort: Kurhaus Wiesbaden, Galerie Rotunde
Anschrift: Kurhausplatz 1, 65189 Wiesbaden
Vorläufige Themen und Referenten:
Selten und dennoch wichtig: Wie kann sich die DGIM für die Erforschung und Behandlung seltener Erkrankungen einbringen?
Professor Dr. med. Gerd Hasenfuß
Vorsitzender der DGIM, Direktor der Klinik für Kardiologie und Pneumologie,
Herzzentrum, Universitätsmedizin Göttingen
Wenige Patienten, spezialisierte Zentren und weite Wege – wie Telemedizin die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen verbessert
Dr.med. Georg Goldmann
Universitätsklinikum Bonn, Oberarzt am Institut für Hämatologie und Transfusionsmedizin, Universitätsklinikum Bonn
Die Sichelzellkrankheit in Deutschland: Mit frühkindlicher Diagnostik den Betroffenen rechtzeitig helfen
Dr.med. Stephan Lobitz
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie/Hämatologie, Charité Berlin
Mehr Wissen für Diagnostik und Therapie: neueste Erkenntnisse über seltene Erkrankungen nutzen nicht nur den Patienten
Professor Dr. med. Jürgen Schäfer
Leiter des Zentrums für unerkannte Erkrankungen am Universitätsklinikum Marburg
sowie
Professor Dr. med. Dr. h.c. Ulrich R. Fölsch
Generalsekretär der DGIM und Beauftragter der Korporativen Mitglieder, Kiel
Moderation: Anna Julia Voormann, Pressestelle der DGIM
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Kontakt für Journalisten:
Deutsche Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM)
Pressestelle
Janina Wetzstein / Anna Julia Voormann
Postfach 30 11 20
70451 Stuttgart
Tel.: 0711 8931-552
Fax: 0711 8931-167