Auch Kinder haben Rheuma: Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar

Morgens nach dem Aufstehen sind Pascals Gelenke steif und schmerzen. Eine halbe Stunde vergeht, bis der zehnjährige Junge sich normal bewegen kann. Pascal leidet an einer entzündlichen rheumatischen Erkrankung – eine von rund 9.000 verschiedenen seltenen und meist sehr schweren Erkrankungen, auf die der Internationale Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar aufmerksam macht. Um sie besser erforschen und behandeln zu können, kooperieren Wissenschaftler und Ärzte über Grenzen von Fachrichtungen und Ländern hinaus – wie das diesjährige Motto „Rare disorders without borders – seltene Erkrankungen ohne Grenzen“ verdeutlicht. Ein starker Knoten in diesem Netzwerk ist das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) am Universitätsklinikum Heidelberg. Hier wird Pascal von Ärzten der Kinderrheumatologie betreut.

An einer seltenen Erkrankung leiden nur wenige Patienten. Doch insgesamt sind in Deutschland etwa vier Millionen Menschen betroffen. Zu den bekanntesten gehören die Mukoviszidose, angeborene Stoffwechselerkrankungen, aber auch Herzerkrankungen oder seltene rheumatische Erkrankungen bei Erwachsenen. Dass auch Kinder und Jugendliche bereits an rheumatischen Erkrankungen leiden können, ist dagegen noch wenig bekannt. „Die Kinder werden in der Regel in spezialisierten Zentren betreut“, erklärt Dr. Thomas Lutz, Leiter des Bereichs Kinderrheumatologie in Heidelberg. „Niedergelassene Kinderrheumatologen gibt es wenige.“ Da der Krankheitsverlauf sehr variieren kann, die Patienten oft starke Medikamente nehmen müssen und deshalb anfällig für schwere Infekte sind, gehören regelmäßige Kontrollen in der Rheumaambulanz dazu. In besonders schweren Fällen werden die Kinder stationär aufgenommen.

Ein tapferer Junge mit einer langen Krankheitsgeschichte

Schon im ersten Lebensjahr wurde bei Pascal eine seltene Erkrankung, die septische Granulomatose, diagnostiziert. Eines von 200.000 Kindern leidet an dieser Erbkrankheit, bei der die Immunabwehr des Patienten gestört ist und die in schweren Fällen zum Tod führen kann. Schwere Infektionen und Fieberschübe waren bei Pascal die Folge. Im Alter von drei Jahren erhielt der Junge eine Knochenmarkstransplantation, mit der die septische Granulomatose erfolgreich behandelt wurde. Infolge der Knochenmarkstransplantation entwickelte sich eine chronische Autoimmunerkrankung mit starken rheumatischen Beschwerden. Wieder eine seltene Erkrankung, die nur sehr wenige Kinder nach einer Transplantation trifft. Im Februar 2010 kam Pascal mit seiner Mutter zum ersten Mal in die Ambulanz für Kinder- und Jugendrheumatologie des Universitätsklinikums Heidelberg: Starke Schmerzen, Schwellungen und steife Gelenke in Knien, Händen und Fingern plagten den Jungen. Seitdem wird Pascal von Dr. Thomas Lutz und Dr. Jürgen Grulich-Henn, ebenfalls Leiter der Kinderrheumatologie, behandelt.

Trotz allem ist Pascal ein fröhlicher Junge, der tapfer seine Erkrankung meistert. Dank neuer Medikamente, den so genannten Biologicals, die Rheumatologen seit rund zehn Jahren einsetzen, geht es Pascal besser. Aber die Medikamente haben auch starke Nebenwirkungen. „Ich bin oft müde, manchmal ist mir von den Tabletten schlecht“, erklärt Pascal. Auch beim Sport muss der begeisterte Fußballspieler aufpassen: überanstrengt er sich, leidet er oft tagelang unter den Folgen. „Wenn ich müde bin, mach ich `ne Pause“, sagt der Viertklässler.

Frühe Diagnose in spezialisierten Zentren verkürzt Leidenswege

Glück im Unglück hatte Pascal, da seine rheumatische Erkrankung frühzeitig erkannt und behandelt wurde. Das ist nicht immer so. „Oft haben die Betroffenen eine jahrelange Odyssee von Arzt zu Arzt hinter sich“, erklärt Dr. Grulich-Henn. Unbehandelt führen die chronischen Entzündungen zu schweren Gelenkschäden. Manche Betroffene benötigen schon in jungen Jahren künstliche Hüft- oder Kniegelenke.

Das Heidelberger Zentrum für Seltene Erkrankungen wirkt solchen Leidensgeschichten entgegen: Bei Dr. Pamela Okun, der Koordinatorin des Zentrums, melden sich Patienten mit den unterschiedlichsten, oft unklaren Symptomen. Auch Ärzte wenden sich an sie. Die Koordinatorin leitet die Anfragen je nach Beschwerdebild an eines der dreizehn beteiligten Einzelzentren weiter. Oft beraten sich Kollegen verschiedener Fachrichtungen.

Junge Rheumapatienten profitieren am Universitätsklinikum Heidelberg von der Kooperation zwischen Kinder- und Erwachsenen-Rheumatologie. Der Übergang in der Betreuung ist fließend. Doch Pascal hofft lieber auf Heilung seiner Krankheit – bei der Hälfte der Patienten klingt das Rheuma im jungen Erwachsenenalter ab.

Informationen im Internet:

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/Zentrum-fuer-Seltene-Erkrankungen.119129.0.html

Kinderheilkunde I, Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/Kinderheilkunde-I.820.0.html

Internationaler Tag der seltenen Erkrankungen
http://www.rarediseaseday.org

Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie e.V.
http://dgrh.de/selbsthilfe.html

Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie
http://www.gkjr.de/informationen-fuer-patienten.html

Deutsche Rheuma-Liga in Baden-Württemberg: Eltern-Kind-Treff in Heidelberg http://www.rheuma-liga-bw.de/

Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen

Ansprechpartner:
Dr. Pamela Okun
Koordinatorin Zentrum für Seltene Erkrankungen
am Universitätsklinikum Heidelberg
Tel.: 06221 / 56 4503
E-Mail: seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de

Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Heidelberg
Krankenversorgung, Forschung und Lehre von internationalem Rang

Das Universitätsklinikum Heidelberg ist eines der bedeutendsten medizinischen Zentren in Deutschland; die Medizinische Fakultät der Universität Heidelberg zählt zu den international renommierten biomedizinischen Forschungseinrichtungen in Europa. Gemeinsames Ziel ist die Entwicklung innovativer Diagnostik und Therapien sowie ihre rasche Umsetzung für den Patienten. Klinikum und Fakultät beschäftigen rund 11.000 Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter und engagieren sich in Ausbildung und Qualifizierung. In mehr als 50 klinischen Fachabteilungen mit ca. 1.900 Betten werden jährlich rund 110.000 Patienten voll- bzw. teilstationär und 400.000 Patienten ambulant behandelt. Das Heidelberger Curriculum Medicinale (HeiCuMed) steht an der Spitze der medizinischen Ausbildungsgänge in Deutschland. Derzeit studieren ca. 3.500 angehende Ärztinnen und Ärzte in Heidelberg.

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27 / 2013

SM

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