Auch männliche Hämophilie-Patienten von Alterskrankheiten wie metabolisches Syndrom, Hormonumstellungen, Osteoporose, hepatozelluläres Karzinom betroffen

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Hämophilie A, umgangssprachlich auch „Bluterkrankheit“ genannt, ist eine genetische Erkrankung. Durch einen Mangel oder einen Defekt des Gerinnungsfaktors VIII (FVIII) ist die Blutgerinnung gestört. Bei den Betroffenen kommt es daher immer wieder zu Blutungen in Muskeln, Gelenken oder anderen Geweben, die zu Langzeitschäden führen können. Äußere Verletzungen, auch wenn sie trivial sind, können schwerwiegende Folgen haben, da das Blut langsamer gerinnt als bei Gesunden. Das Gen für FVIII liegt auf dem X-Chromosom. Daher leiden in erster Linie Jungen und Männer an Hämophilie A. Frauen sind Konduktorinnen der Krankheit und können sie an ihre Söhne weitergeben. Selbst leiden Frauen selten an den Symptomen der Hämophilie.

Hämophilie: frühzeitige Prophylaxe von Blutungen bei Kindern ist Therapiestandard
Neben Hämophilie A gibt es noch die Hämophilie B, bei der der Blutgerinnungsfaktor IX betroffen ist. Hämophilie A ist die häufigere Form der Erkrankung. Weltweit, so schätzt die Weltgesundheitsorganisation, gibt es rund 400.000 Bluter.

Hämophilie ist bis heute nicht heilbar. Die frühzeitige Prophylaxe von Blutungen bei Kindern ist der Therapiestandard in Deutschland. Je früher ein Hämophilie-Patient Faktor-VIII vorbeugend erhält, desto seltener sind Gelenkblutungen, wodurch die Lebensqualität jedes einzelnen Patienten steigt. Hämophilie ist so gut behandel- und beherrschbar, dass die Betroffenen ein nahezu normales Leben führen können.

Metabolisches Syndrom, Hormonumstellungen, Osteoporose, hepatozelluläres Karzinom – auch „Alterskrankheiten“ männlicher Hämophile-Patienten
Hämophiliepatienten haben heute eine nahezu normale Lebenserwartung. Die Kehrseite der Medaille: Die üblichen „Alterskrankheiten“ des Mannes erreichen jetzt auch Hämophile. Metabolisches Syndrom, Hormonumstellungen, Osteoporose und hepatozelluläres Karzinom gewinnen in dieser Patientengruppe zunehmend an Bedeutung. Die moderne Substitutionstherapie mit einem Faktor-VIII-Präparat bleibt in vielen Behandlungskonzepten unverzichtbar.

Auch Hämophiliepatienten müssen Pathogenetische Pfade durchbrechen
Mit dem Alter wächst der Bauch – auch Hämophiliepatienten bleiben davon nicht verschont. Neben Bewegungsmangel und Überernährung spielt ein sinkender Testosteronspiegel eine Schlüsselrolle für die Zunahme des Bauchumfangs. Diese hat nicht nur unschöne ästhetische, sondern auch negative gesundheitliche Folgen, betonte Prof. Dr. med. Michael Zitzmann, Androloge, Endokrinologe und Diabetologe am Universitätsklinikum Münster. Denn die Zunahme des viszeralen Fetts triggert die Komponenten des metabolischen Syndroms. Damit steigt das Risiko für Typ-2-Diabetes und andere kardiovaskuläre Erkrankungen, die in Myokardinfarkt und Schlaganfall münden können.

Je stärker die Ausgeprägung des metabolischen Syndroms wird, desto mehr sinkt der Testosteronspiegel ab. Eine Teufelsspirale hat begonnen. Um sie zu stoppen, ist es wichtig, die pathogenetischen Pfade zu durchbrechen, betonte Zitzmann. Dies bedeutet eine eventuelle Testosteronsubstitution, aber vor allem eine Änderung der Ernährungsgewohnheiten und mehr Bewegung.

Bewegung ist Prävention bei Osteoporose
Bewegung ist auch für die Prävention von Osteoporose und assoziierte Frakturen entscheidend. Insbesondere bei jüngeren Hämophiliepatienten belegte eine Studie die Wirksamkeit der Bewegungstherapie zur Osteoporoseprävention. Zwar ist die Datenlage zur Osteoporose bei Hämophilie noch dünn, doch deuten einige Querschnittsstudien auf eine erniedrigte Knochendichte bei Hämophiliepatienten hin, so der Mainzer Endokrinologe Prof. Dr. med. Christian Wüster. Die Basis der Osteoporoseprävention bildet eine knochengesunde Ernährung mit ausreichend Kalzium und Vitamin D zur Verminderung des altersbedingten Knochenverlusts. Die spezifische Therapie orientiert sich auch beim hämophilen Patienten am individuellen Risikoprofil. Vor dem Hintergrund der multifaktoriellen Pathogenese der Osteoporose ist ein interdisziplinäres Zusammenarbeiten der beteiligten Fachrichtungen und das Erstellen eines gemeinsamen Therapiekonzeptes essenziell. Dabei sollten die Hämophilie-Zentren sich solchen osteologischen Schwerpunktzentren anschließen, die Erfahrung mit der Hämophilie haben, betonte Wüster.

Risikofaktor chronische Virushepatitis
In den 1970er-Jahren bis Anfang der 1980er-Jahre war die häufigste Komorbidität der Hämophilie eine Virushepatitis, erinnerte Prof. Dr. med. Jörg Trojan, Gastroenterologe mit Schwerpunkt gastrointestinale Onkologie am Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität in Frankfurt am Main. Durch die hohe Sicherheit der modernen Faktorenkonzentrate scheint diese Gefahr zwar gebannt, doch nach wie vor ist eine chronische Virushepatitis eine häufige Begleiterkrankung vieler Hämophiler. Betroffene haben ein stark erhöhtes Risiko, eine Leberzirrhose und als Spätfolge ein hepatozelluläres Karzinom (HCC) zu entwickeln. Die Anzahl der Patienten mit HCC in der Allgemeinbevölkerung ist in den letzten Jahrzehnten deutlich angestiegen: Aktuelle Zahlen gehen von einer Verdopplung in den letzten 20 Jahren aus, berichtete Trojan. Für die Gruppe der Hämophilie-Patienten liegen keine konkreten Zahlen zur HCC-Inzidenz vor, doch ist auch in dieser Gruppe ein erheblicher Anstieg anzunehmen. Die Therapie des HCC richtet sich auch bei hämophilen Patienten nach dem Tumorstadium und dem Schweregrad der Leberfunktionsstörung. Die Standardtherapie im fortgeschrittenen Stadium bildet heute die systemische Therapie mit einem Tyrosinkinase-Inhibitor.

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idw 2011/03
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