Die Therapie der Hämophilie mit einem Konzentrat des fehlenden Gerinnungsfaktors ermöglicht bei Früherkennung und lebenslanger Hämophilie-Therapie den Hämophilie-Patienten eine normale Lebenszeiterwartung bei hoher Lebensqualität.

Trotz Hämophilie-Therapie sind Spontanblutungen bei Hämophilie-Patienten häufig

Hämophilie, umgangssprachlich auch „Bluterkrankheit“ genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung. Die Gene für die Gerinnungsfaktoren VIII und IX sitzen auf dem x-Chromosom. Die Gene für die beiden Gerinnungsfaktoren werden x-chromosomal rezessiv vererbt. Daher leiden in erster Linie Jungen und Männer an Hämophilie. Frauen sind Überträgerinnen (Konduktorinnen) der Krankheit und können sie an ihre Söhne weitergeben. Selbst leiden Frauen selten an den Symptomen der Hämophilie, möglich ist jedoch die gynäkologische oder perioperative Blutungsneigung.

Ohne Hämophilie-Therapie folgen Langzeitschäden wie Muskelatrophie oder Gelenkversteifungen

Unbehandelt führt die Hämophilie zu Langzeitschäden. Muskelatrophie oder Gelenkversteifungen und eine verkürzte Lebenserwartung sind die unausweichlichen Folgen, wenn die Hämophilie nicht nach den aktuellen medizinischen Empfehlungen therapiert wird. Auch triviale äußere Verletzungen führen sofort zu oft deutlich sichtbaren blauen Flecken und können schwerwiegende Folgen haben, da das Blut langsamer gerinnt als bei Gesunden.

Bei der Hämophilie-Therapie ersetzen Konzentrate den fehlenden Gerinnungsfaktor

Hämophilie ist bis heute nicht heilbar. Der fehlende Gerinnungsfaktor kann jedoch mit Faktorkonzentraten substituiert werden. Die Behandlung erfolgt entweder nach Bedarf (z.B. bei akuten Blutungen oder vor Operationen) oder – bei Kindern und Patienten mit schwerer Hämophilie – prophylaktisch. Dabei wird der fehlende Gerinnungsfaktor 2-3 Mal pro Woche intravenös injiziert. Im Rahmen der ärztlich kontrollierten Heimselbstbehandlung lernen die Patienten (oder Eltern), den Faktor selbst zu spritzen. Je früher ein Hämophilie-Patient den Faktor vorbeugend erhält, desto seltener sind Gelenkblutungen, wodurch die Lebensqualität der Patienten steigt.

Immuntoleranz-Induktion bei der Hämophilie Therapie – mit hohen Dosen eines Gerinnungsfaktors gegen Antikörperbildung

Das häufigste Therapie-Risiko ist die Bildung von Antikörpern (Inhibitoren), in deren Folge der substituierte Faktor nicht mehr wirksam ist. Es sind vor allem Kleinkinder von dieser Komplikation betroffen. Die Behandlung einer solchen Hemmkörper-Hämophilie erfolgt meist durch „Immuntoleranz-Induktion“, d.h. durch die tägliche Gabe einer hohen Konzentrat-Dosis des fehlenden Faktors über mehrere Monate.

Quelle
Presseveranstaltung
Der Bayer-Preis für Wegbegleiter in der Hämophilie-Behandlung
Veranstalter Bayer HealthCare Deutschland
im Rahmen der 56. GTH Jahrestagung
01.02.2012, St. Gallen

idw 2012/02