Eine Krankheit wird als selten klassifiziert, wenn sie höchstens eine unter 2.000 Personen betrifft. Weltweit betrifft dies schätzungsweise 350 Millionen Menschen, was ungefähr mit zwei Drittel der Gesamtbevölkerung in der EU vergleichbar ist. Dies verdeutlicht, wie viele Menschen an einer der Seltenen Erkrankung leiden. Diese Zahl zeigt auch die paradoxe Situation auf: Man spricht von seltenen Erkrankungen, aber tatsächlich sind viele Menschen betroffen. Allein für Köln bedeutet dies, dass etwa 50.000 Menschen an einer Seltenen Erkrankung leiden.

Ernst Klenk Symposium
Rare Diseases: From mechanism
to therapy and beyond
Termin: 15. – 17. September 2019
Ort: MTI-Hörsaalgebäude (44b), Zugang nur über die Joseph-Stelzmann Str. 26, 50931 Köln
Eintritt: frei

Fast 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. Obwohl in den letzten 30 Jahren bei 62 Prozent der genetischen Seltenen Erkrankungen die betroffenen Gene identifiziert wurden, konnten nur von wenigen dieser genetisch bedingten seltenen Erkrankungen die zellulären und mechanistischen Grundlagen entschlüsselt werden. Demgegenüber stehen 3.300 noch vollkommen unverstandene Seltene Erkrankungen.
Den beiden wissenschaftlichen Kölner Organisatoren, Professor Brunhilde Wirth (Institut für Humangenetik) und Professor Guenter Schwarz (Institut für Biochemie), beide Mitglieder des Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC) der Universität zu Köln | Uniklinik Köln, ist es gelungen, Professor Arthur HM Burghes, der an der The Ohio State Universität in Columbus (US) forscht und lehrt, als externen Organisator und Ehrenredner für die Ernst Klenk Lecture zu gewinnen. Burghes hat grundlegende molekulare und zelluläre Prinzipien der spinalen Muskelatrophie (SMA) aufgedeckt und die für die Therapieentwicklung notwendigen SMA-Modelle entwickelt. Er hat zudem maßgeblich zur Entwicklung einer Gentherapie bei SMA basierend auf Adenoviren beigetragen.

Im ersten Vortragsblock werden die Herausforderungen der Arbeiten mit Seltenen Erkrankungen sowie Entwicklung von Therapien thematisiert. Im zweiten Vortragsblock werden aktuelle Technologien wie CRISPR-Cas9, induzierte pluripotente Stammzellen und Organoide sowie Metabolomics im Kontext von Seltenen Erkrankungen diskutiert. Im dritten und vierten Block werden erfolgreiche Therapien beim Menschen mit Antisense-Oligonukleotiden und mit Gentherapie beleuchtet. Hier wird insbesondere auf neuromuskuläre, neurodegenerative und sensorische Seltene Erkrankungen eingegangen. Die sich anschließenden Themenblöcke beschäftigen sich mit Organ-spezifischen Bespielen vom Mechanismus zur Therapie bei Nieren und endokrinen Erkrankungen, Krebserkrankungen, Metabolischen Erkrankungen sowie Muskel-, Knochen- und Hauterkrankungen. Die Tagung wir mit einem visionären und provokativen Vortrag von Prof. Sir John Burn (Newcastle University, GB) abgerundet.

idw 2019/09