Um über die neuromuskuläre Erkrankung Muskeldystrophie Duchenne aufzuklären, trafen sich Blogger, Betroffene und medizinische Experten in Frankfurt. Die Zusammenkunft verfolgte das Ziel, Menschen, die nicht von der Muskeldystrophie Typ Duchenne betroffen sind und davon auch oftmals noch nichts gehört haben, zu sensibilisieren und zu informieren.
Muskeldystrophie Duchenne – Jungen sind betroffen
Von der Muskeldystrophie Typ Duchenne, kurz DMD, ist in Deutschland einer von 3.500 neugeborenen Jungen betroffen. Es war der Neurologe Guillaume Duchenne, der im 19. Jahrhundert die Muskelkrankheit erstmals dokumentierte und nach dem die Form der Erbkrankheit benannt wurde. Bei der DMD handelt es sich um eine Erbkrankheit, die x-chromosomal rezessiv weitergegeben wird.
Über Symptome der Muskeldystrophie Typ Duchenne, die Diagnose, allgemeine Therapiemöglichkeiten und den Umgang mit der Erkrankung im Alltag, berichteten Prof. Dr. med. Günther Bernert, Leiter der Abteilung für Kinderheilkunde am Gottfried von Preyer’sches Kinderspital in Wien sowie Frau Christiane Neemann von der Deutschen Muskelschwund-Hilfe e.V. in Hamburg. Bereits während ihrer Vorträge wurden zahlreiche Fragen über die Erbkrankheit gestellt. Schnell kristallisierte sich heraus, dass unter der Bevölkerung ein großer Bedarf an Wissen über die Muskeldystrophie Duchenne besteht. Und das, obwohl die Erkrankung nach der Diagnose Mukoviszidose am Zweithäufigsten gestellt wird.
Prof. Dr. med. Günther Bernert ging in seinem Vortag besonders auf potentielle Symptome ein und erörterte das Thema „Früherkennung von DMD“. Er verwies auf mögliche erste, unspezifische Anzeichen, die mit der DMD in Verbindung gebracht werden können. Gleichzeitig war es ihm ebenso wichtig zu betonen, dass jede DMD-Erkrankung ihren eigenen Verlauf hat und die Diagnosestellung von Junge zu Junge unterschiedlich ist. Von einer Pauschalisierung könne daher nicht gesprochen werden.
Besonders große Fortschritte gibt es in der Behandlung der Erkrankung. Das Zusammenspiel zwischen Diagnosestellung, Physiotherapie und der medikamentösen Behandlung ist es, weshalb die erkrankten Jungen heute ein höheres Lebensalter erreichen. Dennoch, verharmlosen lässt sich die Muskelschwund-Erkrankung laut des Wiener Experten keinesfalls. Nach wie vor zählt die Muskeldystrophie Duchenne zu einer seltenen Erkrankung, die unheilbar ist und an der betroffene Jungen versterben.
Früh erkennen heißt früh und gezielt behandeln können
Die Entwicklung von Kindern verläuft individuell. Wenn sie sich langsamer als andere Kinder entwickeln, so ist dies meist kein Grund zur Sorge. In seltenen Fällen kann hinter der Entwicklungsverzögerung jedoch auch eine Erkrankung, wie die Erbkrankheit Duchenne Muskeldystrophie stecken. Von der lebensbedrohlichen Erkrankung sind bei uns in Deutschland etwa 1.500 bis 2.000 Kinder betroffen. Hauptsächlich sind dies Jungen. Es kommt zu einem Abbau der Muskulatur, die nicht wieder rückgängig gemacht werden kann; eine Neubildung von Muskeln kann nicht stattfinden. Dies ist der Grund, weshalb Experten auch von einer muskulären Erkrankung sprechen. Die DMD beginnt im Kleinkindalter, äußert sich meist durch eine Schwäche der Becken- / Oberschenkelmuskulatur und schreitet rasch voran. Erkennen Eltern oder der Kinderarzt die Zeichen einer Muskelschwäche frühzeitig, so kann nach der Diagnosenstellung schnell mit einer ganzheitlichen Behandlung begonnen werden. Eine Therapie, die für mehr Lebensqualität sorgt und die für eine höhere Lebenserwartung der Jungen und jungen Männer sorgen kann.
Weiter schilderte die Mutter eines betroffenen Jungen die Muskeldystrophie Duchenne aus ihrer Sicht. Ihr Sohn bekam die Diagnose im Alter von fünf Jahren gestellt. Heute hat er das Kindes- und Jugendalter hinter sich gelassen und ist mit 20 Jahren ein junger Mann. Sie berichtete über die verschiedenen Stationen im Leben ihres Sohnes und ihrer Familie: über das Kleinkindalter, die Anzeichen einer Entwicklungsstörung, den Umgang mit der Erkrankung in Kindergarten und Schule sowie über das fortgeschrittene Teenager-Alter. Als betroffene Mutter sei ihr immer wichtig gewesen, den Austausch mit anderen Betroffenen zu suchen, sich gegenseitig zu unterstützen, sich Mut zu machen und sich zur Seite zu stehen.
Symptome der DMD – Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. informiert
Die Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. informiert Eltern, Angehörige und Interessierte auf ihrer Website und mit Hilfe von diversen Printbroschüren über die Erkrankung.
Einen Auszug dieser Informationen liefert die Auflistung möglicher Symptome:
- Erste unspezifische Anzeichen: vermehrtes Schreien in den ersten Lebensmonaten, lange Stillmahlzeiten, schnelles Erschöpfen in Bauchlage
- Ab ca. sechs bis acht Monaten Unvermögen aus der Bauchlage in den Vierfüßlerstand zu gelangen, sodass der wichtige Entwicklungsschritt des Krabbelns auszubleiben droht
- Kein freies Laufen bis ca. 18 Monate
- Mit ca. zwei bis drei Jahren: hypertrophe Waden („Fußballerwaden“)
- Mit ca. vier Jahren: insgesamt unrunde Bewegungsabläufe, Unvermögen zu rennen, Stürze nehmen zu, Instabilität, es entwickelt sich ein Hohlkreuz, Neigung zum Zehenspitzengang, überstreckte Knie
- Mit ca. fünf Jahren: Unvermögen, im Wechselschritt eine Treppe zu steigen. Aufstehen vom Boden mit Abstützen auf den eigenen Oberschenkeln
(Quelle: Muskelschwund-Hilfe e.V.)
Festhalten lässt sich, dass die Aufklärung über Symptome, die Diagnose, den Alltag sowie über mögliche Therapieverfahren künftig auch stärker in der Gesamtbevölkerung stattfinden sollte. Ziel einer verbesserten Kommunikation muss sein, Eltern mehr Wissen über das Thema „Kindesentwicklung“ zur Verfügung zu stellen. Sowohl Angehörige und Betroffene, als auch medizinisches Fachpersonal können von einem Plus an guten Informationen und einem breiteren Wissen über die seltene Erkrankung letztendlich profitieren.
Es bleibt spannend zu sehen, welche Maßnahmen in Zukunft unternommen werden und wie die Resonanz bei Laien, Betroffenen, Selbsthilfegruppen und bei medizinischen Fachkräften ist. Digitale Medien wie E-Journale und Blogs, aber auch soziale Netzwerke wie Facebook, Instagram, YouTube und Co., können gute Voraussetzungen für den gemeinsamen Dialog sowie für den Aufbau und für die Festigung von Vertrauen sein.